NIPT(新型出生前診断)の仕組み

NIPT(新型出生前診断)についてのより専門的な検査の仕組み

NIPT(新型出生前診断)の検査とは

妊婦の血液中には、赤ちゃんに由来するDNA断片が存在します。NIPTは、赤ちゃん由来のDNA断片を解析することで、ダウン 症候群（21トリソミー）とエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）の可能性を検出することができます。したがって、三つ子以上の場合、DNA断片を特定できないため、NIPT検査が行えないので、注意が必要です。

陰性・陽性判定の仕組み

NIPT(新型出生前診断)では、最初に一つひとつのDNA断片の情報を読み取ります。次に、それらのDNA断片が何番の染色体由来かを分類していきます。分類後、21番、18番、13番各染色体由来のDNA断片の量的な割合をみることで、特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較することで陰性か陽性かを判別します。

ダウン症の場合

例えば、赤ちゃんがダウン症候群の場合21番染色体が関与します。通常21番染色体は2本ですが、赤ちゃんがダウン症候群の場合3本になります。すると、赤ちゃんの21番染色体の割合は通常の1.5倍含まれることになるため、検査結果が陽性となります。