元気な赤ちゃんを授かるために何ができるのか

出生前診断について

最近では、赤ちゃんを授かってから産むまでに様々な手法により検査をすることができます。出生前診断とは、言葉のとおり赤ちゃんが生まれてくる前に発育に異常がないかどうかなどを事前に調べることができる検査のことです。妊娠された方が、定期健診などにおいて使用される超音波検査や赤ちゃんに対しての心拍数モニタリングについても当たり前のように行われていますが、これも出生前診断の1つとして認識されています。

ですが、従前からの広い意味ではなく、赤ちゃんの先天的な異常、特に染色体異常や遺伝性疾患があるのかないのかを検査する（羊水検査などを含めた遺伝学的検査が出生前診断と認識されていました。近年では、母親の血液中の赤ちゃん由来タンパク質の変化を診断して、赤ちゃんが特定の染色体異常や二分脊椎などにかかっている確率を確認する母体血清マーカー検査や赤ちゃんの頚部のむくみにおいて肥厚の程度などを診断して赤ちゃんが特定の染色体に対して異常を伴っている可能性が高くなっているかどうかを診断するための超音波検査などが行われており、狭い意味での出生前診断と言えば、これらの診断方法も該当するようになっています。

このような背景もあることから、現在の出生前診断の選択肢は非常に多様化している現状となっています。母親が子供を大事に思うことは当たり前のことですので、このように様々な出生前診断の手法からチョイスできることは非常に良いとも言えるでしょう。

NIPTとは

前述したように、出生前診断は多様化していることから、様々な手法により調査することが可能となっています。その中でも、昨今話題となっているのがNIPTです。NIPTの正式名称は、無侵襲的出生前遺伝学的検査(Noninvasive prenatal genetic testing)と言われるものです。この英単語の頭文字を取って、NIPTと呼んでいます。

この検査は、妊娠している方の血を使用して検査を行うものです。医療分野の技術革新については、日進月歩です。これらの研究が進んでいる中で、赤ちゃんの染色体のかけらが自分自身の血液中に流れ出していることが分かってきたのです。この染色体のかけらを医療分野では「cell free DNA」と呼んでいます。実際の具体的な検査の方法は、次世代シークエンサーという機械を使用して行います。母親より詳細な結果を評価することができる診断です。

NIPTの検査結果について

NIPTの検査を受けたとしても、神羅万象全ての事象が分かると言うものではありません。現在、NIPTの検査で測定できる内容は21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3つの評価に限定されています。この検査の特徴は、検査結果が「陰性」であるときの信頼性が高いことが特徴的となっています。結果が陰性であれば、前述した３つの染色体に異常が発生している確率は約99.9%もの高い確率で違うと断言できるのです。

しかしながら、「陽性」と診断された場合はにおいては、「陰性」とは違い高い確率で断言することができないのです。それはなぜかと言うと、信頼性が年齢によって変化することに起因します。若年層から高年層の幅広い年来差によって、検査結果の精度に違いが生じてしまうのです。NIPTにはそのような特徴があることから、陽性と出た診断された場合には、確定診断のための羊水検査が必要となります。

また、cell free DNAはとても細かなもので構成されています。微細なものであるからこそ、血液採取をしても「判定保留」となる可能性があることから、再検査となってしまうことも想定する必要があります。

検査を受けられる医療機関について

NIPTの検査とは、街中にある全ての医療機関で受診できるわけではありません。また、受診できる期間も大きく分けて日本医学会と日本産科婦人科学会の指針により認定を受けて実施している施設（以下、認可施設と呼びます。）と、そのような認定を受けていない施設（以下、無認可施設と呼びます）があります。後者と前者の違いは基本的には大きく違わないとご認識ください。認可施設でも無認可施設でも適正な検査を受けることができますし、検査をしてくださる方は産婦人科専門医であることから、安心して頂ければと思います。

検査を受けるか受けないかについて

ここまでご説明をさせて頂いたとおり、検査についてはどのようなものであるかはご理解頂けたと思います。しかし、一番重要なのは検査を受けるか受けないかの判断によるります。

おなかの赤ちゃんの状態を調べる出生前検査は非常にメリットがあるものです。しかし、検査結果の精度が高いということは、もし仮に陽性だと分かったらそれは障害を持って生まれて来ることが確定してしまうと逆説的にも言えるでしょう。

そうなった時に、産むのをあきらめるのかどうかということも選択肢として含まれてくるのではないでしょうか。せっかく授かった命に対してどのようなに向き合っていくべきなのか、非常に論議がなされるべき命題であると言えるでしょう。そういった悩みを持つ方に対して、非常に有効となるのが遺伝カウンセリングです。

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは，遺伝疾患の発症や発症のリスクの医学的影響，心理学的影響および家族への影響を理解し，それに適応していくことを助けるプロセスです。カウンセリングと名の付くものですので、赤ちゃんを授かった家庭の関係者の方との対話形式などによりお互いの理解を深めていくものですので、講義のように担当者からの話を聞くだけではなく、対話をもって理解を深めることを主としています。

子供を授かった家庭において、NIPTの検査で陽性反応が出た場合、今後どのように対処して行くべくなのか考える必要があります。もちろん、家庭内で話し合うだけで答えが出ようでしたら問題ないのですが、医師、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなどの専門家と一緒になって考えることにより、より広い選択肢から判断することができるようになります。

そういった、選択肢を広げるための場としても活用できるのが遺伝カウンセリングなのです。このように、遺伝カウンセリングとは生まれて来る赤ちゃんに対してどのように接していくのかを判断していくにあたり非常に重要な役目を果たしていると言えるでしょう。

命と向き合うことの重要性について

このように、様々な手法により出生前診断を受けることができます。過去よりも医療技術が進歩したことによる恩恵は非常に大きなものと言えるでしょう。しかし、知りすぎてしまうからこそ悩むことが増えたとも言えるのではないでしょうか。検査結果を踏まえて最終的に判断をしなければいけないのは、子供を授かった家庭における関係者の方々です。判断するに対しては、様々な知識や知見が必要となるでしょう。それらをサポートするのが医療機関の役目ではないでしょうか。今後、日本においてもさらに出生前診断に関する発展が遂げられることを切に望みます。