NIPT(新型出生前診断)の流れ

NIPT(新型出生前診断)を予約する前に

NIPT(新型出生前診断)の特徴

従来一般的に行われてきた非確定的検査（母体血清マーカーやコンバインド検査）は、早くても妊娠11週以降でないと検査を受けることができませんでした。しかし、NIPTは妊娠10週から22週の間に検査を受けることができるため、赤ちゃん（胎児）の状況をより早く知ることができます。つまり検査を行えるのは妊娠10週以降と他の出生前診断より検査可能時期が早いのが特徴です。

NIPT(新型出生前診断)の時期

早く赤ちゃん（胎児）の状態を知りたい場合、NIPT(新型出生前診断)の予約を妊娠10週を過ぎてからではなく、検査日が妊娠10週目に入ったらすぐに行えるように、前もって予約をしておくようにしましょう。但し検査日が妊娠10週を超えていなければ、検査自体が出来ませんのでご注意ください。

NIPT(新型出生前診断)の流れ

医療機関で行う内容としては、問診票などに記入を行い、検査前に遺伝カウンセリングを受けます。 遺伝カウンセリングは、検査に関する適切な情報を十分に理解し、検査を受けるかどうかパートナーで判断することなどを主な目的とし、下記の様な内容のカウンセリングを30～60分ほど行います。

• ここまでの妊娠の経過や過去の出産経験などの問診
• その他の出生前診断（検査）の種類や方法
• 検査によってどのような疾患がわかるのか
• 検査の結果をどのように解釈したらよいのか
• 検査の結果を受けて、どのように意思決定をしたらよいのか

あとは、20ccほど採血するだけで終了です（母体の血液中を流れる赤ちゃん由来のDNAを検査します）。母体の負担も少なく、赤ちゃんにも負担が無いのが大きな特徴です。およそ7～14日程で検査結果が得られます。検査結果の受け取りは医療機関によって様々で 受診 ・書面・Eメールなどがあります。妊娠中は移動も大変なので、書面やEメールなどの受け取りが可能か否かも大きなポイントとなります。

受診の場合、多くは検査結果を見て、 臨床遺伝専門医や、認定遺伝カウンセラーから遺伝カウンセリングを受けます。 検査結果をどのように理解すればよいか、その後についても相談することができるのがメリットです。

陽性の場合は確定的検査が必要

NIPT(新型出生前診断)は非確定的検査であり、それだけでは結果が確定しない検査です。 陽性の場合には偽陽性の可能性があるため、正確な診断には確定的検査（羊水検査）が必要となります。

医療機関によっては、互助会などの制度を設けており、検査前に数千円程の互助会費用を支払うことで、確定的検査が必要になった場合に、その検査費の大部分を保証してくれる制度も存在しますので、その様な制度を行っている医療機関を選ぶのも大きなポイントとなります。

まとめ

以上、NIPT(新型出生前診断)の基本的な流れとなります。全体的な流れを把握してからのぞむことで、よりスムーズに対応できると思います。