DNA/遺伝子/染色体/ゲノムについて

ヒトのゲノムの遺伝子

ゲノムの配列

ヒトのゲノムの半分近くは同じ配列が多数ゲノム上に存在しています。これを散在反復配列といいます。この散在反復配列は2種類あり、長さによって違います。

1つめに「LINE」
こう書くと皆さんになじみのある名前かもしれませんが正式名はlong interspersed elementといい、LINEで6～8kbの長さのものです。
2つめに「SINE」
short interspersed slsment といい、100～300bpの長さのものです。

また、散在反復配列以外で短い塩基配列が隣接して多数繰り返す領域を縦列反復配列といったものや大きな断片が重複した配列なども存在します。

ユニーク配列と繰り返し配列

ヒトのゲノム全体の半分以上は繰り返し配列で占められています。

上記図はヒトゲノムの中の遺伝子領域（エクソンとイントロン）と遺伝子以外の領域を示した図です。

これを見るとエクソン（図で言うエキソン）とイントロンを含むユニーク配列と言われる配列はゲノム全体の半分以下です。
またゲノムうちの約1/3が遺伝子領域というわけです。そのうちのエクソンが占める割合はゲノム全体の1.5％未満といわれています。

ヒトのゲノムの遺伝子以外の領域についてはまだよくわかっていません。近年、遺伝子領域以外でも何らかの機能を持っていると推定されています。

DNA・遺伝子・染色体・ゲノムの区別

DNA・遺伝子・染色体・ゲノムの区別がつきますか?
新聞やメディアで出てくる単語はどのように使われているのでしょうか。DNAは時として環境要因で変わります。

これはいうなれば生物学的には大発見なのです。

正確に理解していればいいのですが、日常の会話の中にデリケートな部分を含む言葉が身近な会話の中に使用されています。もし遺伝子に変異を持っている病気の方はどう思われるでしょうか。ゲノムについてそれぞれの定義を述べなさいと言われたらどうしますか。

遺伝子「DNA」とはデオキシリボ核酸という物質です。これが数千、数万個集まったものが1つの遺伝的機能を持ち「遺伝子」となります。DNAはタンパク質との複合体で「染色体」と呼ばれ細胞中に核に存在します。細胞が分裂をするとき、糸のようなものが規則正しく折りたたまれ棍棒状になります。

「ゲノム」とはすべての遺伝子と染色体とを合わせて作られた新しい用語でDNAの総称です。
これを「ヒトゲノム」といいます。ヒトの遺伝子情報をすべて盛り込んだもので、ヒトになるための設計図です。

この言葉は遺伝子（gene)と染色体（chromosome)から作られた言葉でgenomeです。ヒトの細胞にはゲノムと呼ばれる染色体DNAとそのほかにミトコンドリアDNAというものが存在します。
ミトコンドリアDNAは16569塩基対の環状DNAで、細胞内のミトコンドリアの中に多く存在しています。ヒトでは30億の塩基対があります。

23分子の1番～22番の染色体が1対（2本で1対）とX・Yの性染色体の線状DNAに分かれ染色体が形成されます。
精子や卵子からDNAを抽出したもの、さらに白血球からDNAを抽出してつなぎ合わせると、ヒトはゲノムを2セット持っているので2ｍ近くになります。