ジーン・チェッカー
概要
Medicover社の検査キットは、信頼性が高く導入が簡単な遺伝子検査ソリューションを幅広く提供し、正確性、迅速性、コスト効率の高い遺伝子変異の検出を提供します。
検査キットは、NGS ベースの遺伝子パネル検査キットで、複数の分野をカバーするユニバーサルライブラリー調製およびターゲット捕捉エンリッチメントワークフロー用の試薬が含まれています。複数のアッセイを同一シーケンシングランで実行することにより、すべての 検査キットによるアッセイを統合ワークフローに組み込むことができます。Medicover社の検査キットは、1 回のシーケンシングランで多分野の遺伝子検査を同時に実行できる独自性を備えており、あらゆるスループット能力のラボにおいてコストと運用効率を高めながら、遺伝子変異の正確かつ迅速な検出を保証します。
検査キットは、厳格に品質管理された製造プロセス (ISO 13485:2016 および ISO 9001:2015) の下で製造され、最高の品質が保証されたライブラリー調製・エンリッチメントキットであり、疾患に関連する遺伝子変異の同定に使用することを目的としています。
1回のランで複数のアッセイを実行
- 高度に保証されたアッセイ
- 臨床的意味のある情報を提供する包括的な遺伝子コンテンツ
- ユーザーフレンドリーで信頼性の高いワークフローとプロトコル
- 高い運用効率を提供するアッセイの統合
- ソフトウェアソリューションと結果報告を含む総合的システム
仕様・特徴
- すべてのアッセイに共通のプロトコル
- 合理化されたシンプルなワークフロー
- 共通のサンプル要件
- 自動化に対応する互換性
- あらゆるスループットの検査室に対応可能
- 検体の種類: 口腔スワブ (ただしPGTは除く：割球または胚盤胞生検)
- 平均カバレッジの均一性 ≥ 20x: >97%
- 独自のバイオインフォマティクスパイプライン
- すべての検査キットと互換性のある独自のデュアルインデックス
アッセイメニュー
Medicover社の検査キットは、貴社内で多分野の遺伝子検査を実行するための、あらゆるスループットのラボに対応するユニークで効率的なソリューションを提供します。1 回のシーケンスランでさまざまなアッセイを組み合わせることにより、高品質の結果を保証しながら所要時間を短縮し、運用コストを削減することが可能です。当社の包括的な検査アプローチは、医療従事者や患者様に幅広い確実な遺伝子検査を提供したいと考えているラボにとって理想的です。
検査キットは以下の分野をカバーします。
腫瘍学
出生後試験
新生児
リプロダクティブ・ヘルス
着床前遺伝子検査 (PGT)
遺伝子検査の対象疾患
キャリアコアキット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| アルファサラセミア | HBA1, HBA2 |
| ベータサラセミア | HBB |
| ブルーム症候群 | BLM |
| カナバン病 | ASPA |
| 嚢胞性線維症 | CFTR |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー、X連鎖性 | DMD |
| 家族性自律神経障害 | ELP1 |
| ファンコニ貧血、C型 | FANCC |
| ガラクトース血症 | GALT |
| ゴーシェ病 | GBA |
| 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | ACADM |
| ムコリピドーシス、IV型 | MCOLN1 |
| ニーマン・ピック病、タイプA/B | SMPD1 |
| フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症 | PAH |
| 鎌状赤血球症 | HBB |
| スミス-レムリ-オピッツ症候群 | DHCR7 |
| テイ・サックス病 | HEXA |
| 非症候性難聴GJB2関連・国債関連 | GJB2, GJB6 |
キャリア総合キット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ欠損症 | HMGCL |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症1 | MCCC1 |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症2 | MCCC2 |
| 3-メチルグルタコン酸尿症、3型[Costeff症候群] | OPA3 |
| 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | PHGDH |
| 6‐ピルボイル‐テトラヒドロプテリンシンターゼ(PTPS)欠損症 | PTS |
| アベタリポ蛋白血症 | MTTP |
| 硫酸輸送体関連骨軟骨異形成 | SLC26A2 |
| 無色腫症(CNGB3関連) | CNGB3 |
| 急性新生児肝不全(TRMU関連) | TRMU |
| アシルCoAオキシダーゼI欠損症 | ACOX1 |
| X連鎖副腎白質ジストロフィー | ABCD1 |
| アイカルジ・ゴウティエーレス症候群 | SAMHD1 |
| アルファサラセミア | HBA1, HBA2 |
| アルポート症候群(COL4A3関連) | COL4A3 |
| アルポート症候群、X連鎖性 | COL4A5 |
| アルストローム症候群 | ALMS1 |
| アンダーマン症候群 | SLC12A6 |
| アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 | ASL |
| アロマターゼ欠損症 | CYP19A1 |
| 関節拘縮、知能発達障害、発作 | SLC35A3 |
| アスパラギン合成酵素欠損症 | ASNS |
| アスパルチルグリコサミン尿症 | AGA |
| ビタミンE欠乏症を伴う運動失調 | TTPA |
| 毛細血管拡張性運動失調 | ATM |
| 自己免疫性多腺症候群、1型 | AIRE |
| 常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患 | PKHD1 |
| CharlevoixSaguenayの常染色体劣性痙性運動失調 | SACS |
| Bardet-Biedl症候群(BBS1関連) | BBS1 |
| バーデット・ビードル症候群(BBS12関連) | BBS12 |
| 裸リンパ球症候群(CIITA関連) | CIITA |
| バーター症候群(BSND関連) | BSND |
| バッテン病(CLN3関連) | CLN3 |
| ベータサラセミア | HBB |
| ビオチニダーゼ欠損症 | BTD |
| ブルーム症候群 | BLM |
| カナバン病 | ASPA |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIA欠損症 | CPT1A |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 | CPT2 |
| 大動脈症候群 | RAB23 |
| 軟骨毛髪形成不全 | RMRP |
| 脳下垂体黄色腫症 | CYP27A1 |
| 舞踏病赤血球増加症 | VPS13A |
| Choroideremia, X-Linked | CHM |
| 慢性肉芽腫性疾患、X連鎖性 | CYBB |
| シトルリン血症 | SLC25A13 |
| 1型シトルリン血症 | ASS1 |
| マロン酸とメチルマロン酸の併用 | ACSF3 |
| 酸化的リン酸化複合欠損症1 | GFM1 |
| 酸化的リン酸化の複合欠損3 | TSFM |
| 下垂体ホルモン複合欠損症2 | PROP1 |
| 先天性グリコシル化障害、1A型(PMM2関連) | PMM2 |
| 先天性グリコシル化障害、1B型 | MPI |
| グリコシル化1C型の先天性疾患 | ALG6 |
| 先天性フィンランド腎症 | NPHS1 |
| 先天性無汗症による疼痛感受性 | NTRK1 |
| 先天性筋無力症候群(CHRNE関連) | CHRNE |
| 先天性筋無力症候群(RAPSN関連) | RAPSN |
| 先天性好中球減少症(HAX1関連) | HAX1 |
| 先天性好中球減少症(VPS45関連) | VPS45 |
| 角膜ジストロフィーと知覚難聴 | SLC4A11 |
| コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 | CYP11B2 |
| CRB1関連網膜ジストロフィー | CRB1 |
| クレアチントランスポーター欠損[脳クレアチン欠損症候群1]X連鎖 | SLC6A8 |
| クリグラー・ナジャー症候群、I/II型 | UGT1A1 |
| 嚢胞性線維症 | CFTR |
| シスチン症 | CTNS |
| D-二機能性蛋白欠損症 | HSD17B4 |
| 難聴、常染色体劣性77 | LOXHD1 |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィー、X連鎖性 | DMD |
| ジストロフィック表皮水疱症(COL7A1関連) | COL7A1 |
| エーラース-ダンロス症候群、VIIC型 | ADAMTS2 |
| Emery-Dreifuss筋ジストロフィー1、X連鎖 | EMD |
| Sコーン症候群の増強 | NR2E3 |
| エチルマロン性脳症 | ETHE1 |
| ファブリー病、X連鎖性 | GLA |
| 第IX因子欠乏症、X連鎖性 | F9 |
| 第V因子ライデン血栓症 | F5 |
| 第XI因子欠乏症 | F11 |
| 家族性自律神経障害 | ELP1 |
| 家族性高コレステロール血症(LDLR関連) | LDLR |
| 家族性地中海熱 | MEFV |
| 腎性尿崩症(AQP2関連) | AQP2 |
| ファンコニ貧血、G型 | FANCG |
| ファンコニ貧血、C型 | FANCC |
| ガラクトキナーゼ欠乏症[ガラクトース血症、II型] | GALK1 |
| ガラクトース血症 | GALT |
| ゴーシェ病 | GBA |
| グルタリン酸血症1型 | GCDH |
| 2A型グルタリン酸血症 | ETFA |
| グリシン脳症(GLDC関連) | GLDC |
| グリシン脳症(AMT関連) | AMT |
| 糖原病1A型 | G6PC |
| 糖原病1型 | SLC37A4 |
| 糖原病、2型[ポンペ病] | GAA |
| 3型糖原病 | AGL |
| グリコーゲン蓄積症4型 | GBE1 |
| 糖原病、5型[マッカードル病] | PYGM |
| グリコーゲン貯蔵疾患7型 | PFKM |
| グレーシル症候群 | BCS1L |
| 2A型ヘモクロマトーシス | HJV |
| ヘモクロマトーシス、3型(TFR2関連) | TFR2 |
| 遺伝性フルクトース不耐症 | ALDOB |
| ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS1関連) | HPS1 |
| ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS3関連) | HPS3 |
| ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損症 | HLCS |
| ホモシスチン尿症(CBS関連) | CBS |
| ホモシスチン尿症、cblE型 | MTRR |
| 水眼症候群 | HYLS1 |
| 発汗減少性外皮性異形成、X連鎖性 | EDA |
| 低ホスファターゼ血症(ALPL関連) | ALPL |
| 封入体ミオパシー2型 | GNE |
| イソバレリン酸血症 | IVD |
| ジョーベート症候群2型 | TMEM216 |
| メッケル症候群2 | TMEM216 |
| 接合部表皮水疱症、ヘルリッツ型 | LAMC2 |
| 若年性網膜剥離症、X連鎖性 | RS1 |
| クラベ病 | GALC |
| ラメラー魚鱗癬、1型 | TGM1 |
| レーバー先天性骨粗鬆症(LCA5関連) | LCA5 |
| Leber先天性アムローシス、CEP290型 | CEP290 |
| フランス・カナダ型リー症候群 | LRPPRC |
| 白質色素沈着を伴う白質脳症 | EIF2B5 |
| ライディッヒ細胞低形成[黄体形成ホルモン耐性] | LHCGR |
| 肢帯筋ジストロフィー、2A型 | CAPN3 |
| 肢帯筋ジストロフィー、2B型 | DYSF |
| 肢帯筋ジストロフィー、2C型 | SGCG |
| 肢帯筋ジストロフィー、2D型 | SGCA |
| 肢帯筋ジストロフィー、2E型 | SGCB |
| リポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症[メープルシロップ尿症、3型] | DLD |
| リポイド副腎過形成 | STAR |
| リポ蛋白リパーゼ欠損症 | LPL |
| 長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | HADHA |
| リジン蛋白不耐性 | SLC7A7 |
| メープルシロップ尿症、1B型 | BCKDHB |
| Meckel-Gruber症候群1型 | MKS1 |
| 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | ACADM |
| 皮質下嚢胞を伴う巨大脳白質脳症 | MLC1 |
| 異染性白質ジストロフィー(ARSA関連) | ARSA |
| 異染性白質ジストロフィー(PSAP関連) | PSAP |
| メチルマロン酸尿症(MMAA関連) | MMAA |
| メチルマロン酸尿症(MMAB関連) | MMAB |
| メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症、cblC型 | MMACHC |
| メチルマロン酸尿およびホモシスチン尿症、cblD型 | MMADHC |
| メチルマロン酸尿、タイプmut(0) | MMUT |
| 小眼球症/無眼球症(VSX2関連) | VSX2 |
| ミトコンドリア複合体1欠損症(ACAD9関連) | ACAD9 |
| ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFAF5関連) | NDUFAF5 |
| ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFS6関連) | NDUFS6 |
| ミトコンドリア性ミオパシーおよび鉄芽球性貧血(MLASA1) | PUS1 |
| ムコリピドーシスII/III | GNPTAB |
| ムコリピドーシスIIIガンマ | GNPTG |
| ムコリピドーシス、IV型 | MCOLN1 |
| ムコポリサッカリドーシス、II型[ハンター症候群]、X連鎖 | IDS |
| ムコ多糖症IIIB型[Sanfilippo B] | NAGLU |
| ムコ多糖症、IIIC型[Sanfilippo C] | HGSNAT |
| ムコ多糖症IIID [Sanfilippo D] | GNS |
| ムコ多糖症、IX型 | HYAL1 |
| 多発性スルファターゼ欠損症 | SUMF1 |
| 筋神経消化管脳症(MNGIE) | TYMP |
| 筋管ミオパチー、X連鎖性 | MTM1 |
| N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | NAGS |
| ナバホ神経肝障害[MPV17関連肝脳僧帽弁DNA欠乏症候群] | MPV17 |
| 神経セロイドリポフスチン症(TPP1関連) | TPP1 |
| 神経セロイドリポフスチン症(MFSD8関連) | MFSD8 |
| 神経セロイドリポフスチン症(CLN5関連) | CLN5 |
| 神経セロイドリポフスチン症(CLN6関連) | CLN6 |
| 神経セロイドリポフスチン症(CLN8関連) | CLN8 |
| 神経セロイドリポフスチン症(PPT1関連) | PPT1 |
| ニーマン・ピック病、タイプA/B | SMPD1 |
| ニーマン・ピック病、C1/D型 | NPC1 |
| ニーマン・ピック病、C2型 | NPC2 |
| ナイメゲン切断症候群 | NBN |
| 非症候性難聴(国債2関連、国債6関連) | GJB2, GJB6 |
| Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia/Schopf-SchulzPassarge症候群 | WNT10A |
| オーメン症候群、RAG2関連 | RAG2 |
| オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症 | OAT |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | OTC |
| オルニチントランスロカーゼ欠損症[高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群] | SLC25A15 |
| ペンドレッド症候群 | SLC26A4 |
| ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX1関連) | PEX1 |
| ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX2関連) | PEX2 |
| フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症 | PAH |
| 下垂体ホルモン欠乏症、組み合わせ3 | LHX3 |
| ポントセレブレル低形成、RARS2関連 | RARS2 |
| ポント小脳低形成、1A型 | VRK1 |
| ポント小脳低形成、2D型 | SEPSECS |
| ポント小脳低形成、2E型 | VPS53 |
| 原発性毛様体ジスキネジア(DNAH5関連) | DNAH5 |
| 原発性線毛運動障害、DNAI1関連 | DNAI1 |
| 原発性毛様体ジスキネジア、DNAI2関連 | DNAI2 |
| 原発性高シュウ酸尿症、1型 | AGXT |
| 原発性高シュウ酸尿症、2型 | GRHPR |
| 原発性高シュウ酸尿症、3型 | HOGA1 |
| 汗腺異骨症 | CTSK |
| ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(PDHB関連) | PDHB |
| ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、X連鎖性 | PDHA1 |
| 腎尿細管アシドーシスおよび難聴(ATP6V1B11関連) | ATP6V1B1 |
| 網膜ジストロフィー(RLBP1関連)[ボスニア網膜ジストロフィー] | RLBP1 |
| 網膜色素変性症59(DHDDS関連) | DHDDS |
| 網膜色素変性症25(眼球関連) | EYS |
| 網膜色素変性症26 | CERKL |
| 網膜色素変性症28 | FAM161A |
| X連鎖網膜色素変性症 | RPGR |
| Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 1型 | PEX7 |
| Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 3型 | AGPS |
| ロバーツ症候群 | ESCO2 |
| サラ病 | SLC17A5 |
| サンドホフ病 | HEXB |
| シュミケ免疫性異形成 | SMARCAL1 |
| セガワ症候群(TH関連) | TH |
| 重症複合免疫不全症、アタバスカン型 | DCLRE1C |
| 重症複合免疫不全症、X連鎖性 | IL2RG |
| 鎌状赤血球症 | HBB |
| シェーグレン-ラーソン症候群 | ALDH3A2 |
| スミス-レムリ-オピッツ症候群 | DHCR7 |
| ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | NPHS2 |
| Stuve-Wiedemann症候群 | LIFR |
| テイ・サックス病 | HEXA |
| 1型チロシン血症 | FAH |
| アッシャー症候群1C型 | USH1C |
| アッシャー症候群1F型 | PCDH15 |
| アッシャー症候群2A型 | USH2A |
| アッシャー症候群3型 | CLRN1 |
| ウィルソン病 | ATP7B |
| ウォルマン病 | LIPA |
| Zellwegerスペクトル障害(PEX6関連) | PEX6 |
| Zellwegerスペクトル障害(PEX10関連) | PEX10 |
遺伝性癌キット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 毛細血管拡張性運動失調症候群 | ATM |
| BAP1突然変異関連疾患 | BAP1 |
| 体質性ミスマッチ修復症候群 | EPCAM, MSH2, MSH6, MLH1, PMS2 |
| DICER 1症候群 | DICER1 |
| 家族性大腸腺腫症/軽症家族性大腸腺腫症 | APC |
| ファンコニ貧血症候群 | FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, ERCC4, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51C |
| 遺伝性乳がんおよび卵巣がん症候群 | BRCA1, BRCA2 |
| 遺伝性びまん性胃症候群 | CDH1 |
| 遺伝性混合ポリポーシス症候群 | GREM1 |
| 遺伝性黒色腫-膵癌症候群 | CDKN2A, CDK4 |
| 遺伝性傍神経節腫-褐色細胞腫症候群 | SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB |
| 若年性ポリポーシス症候群 | SMAD4, BMPR1A |
| リー・フラウメニ症候群 | TP53 |
| リー・フラウメニ症候群2 | CHEK2 |
| リンチ症候群 | EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 |
| 多発性内分泌腫瘍1型 | MEN1 |
| 多発性内分泌腫瘍2型 | RET |
| MUTYH関連ポリポーシス症候群 | MUTYH |
| ポイツ-イェガース症候群 | STK11 |
| ポリメラーゼ校正関連症候群 | POLD1, POLE |
| PTEN過誤腫症候群 | PTEN |
| 網膜芽細胞腫 | RB1 |
| フォン-ヒッペルリンダウ症候群 | VHL |
| 色素性乾皮症症候群 | DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC |
このパネルに関連するがん
Breast, Ovarian, Endometrial or associated cancers, Colorectal, Blood, Gastric (stomach), Prostate, Pancreatic, Renal (kidney), Skin, Paraganglioma or Pheochromocytoma, Familial melanoma skin, Parathyroid, Medullary thyroid
不妊症キット
女性不妊症
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 原発性卵巣機能不全 | BMP15 |
| CYP19A1 | |
| FOXL2 | |
| GALT | |
| GNAS | |
| GNRHR | |
| KISS1R | |
| NOBOX | |
| STAG3 | |
| ZP1 | |
| EIF2B2 | |
| EIF2B3 | |
| FIGLA | |
| POF1B | |
| POLG | |
| PSMC3IP | |
| WT1 | |
| FSHB | |
| NR5A1 | |
| LHB | |
| LHCGR | |
| FSHR | |
| CYP17A1 | |
| GDF9 | |
| AIRE | |
| 多嚢胞性卵巣症候群 | LHCGR |
| FSHR | |
| CYP17A1 | |
| GDF9 | |
| GNRH1 | |
| INS | |
| INSR | |
| IRS1 | |
| IRS2 | |
| KISS1 | |
| TACR3 | |
| CAPN10 | |
| CYP11A1 | |
| DENND1A | |
| THADA | |
| 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | GNRHR |
| KISS1R | |
| FSHB | |
| LHB | |
| GNRH1 | |
| KISS1 | |
| TACR3 | |
| ANOS1 | |
| CHD7 | |
| DUSP6 | |
| FEZF1 | |
| FGF17 | |
| FGF8 | |
| FGFR1 | |
| FLRT3 | |
| HESX1 | |
| HS6ST1 | |
| IL17RD | |
| NSMF | |
| PROK2 | |
| PROKR2 | |
| SEMA3A | |
| SPRY4 | |
| TAC3 | |
| WDR11 | |
| 卵巣過剰刺激症候群 | FSHR |
男性不妊症
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 精子形成不全(無精子症・精子減少症等) | ANOS1(KAL1) |
| AR | |
| AURKC | |
| CATSPER1 | |
| CFTR | |
| CHD7 | |
| DAZL | |
| DDX25 | |
| FGF8 | |
| FSHB | |
| FSHR | |
| NR5A1 | |
| PRM1 | |
| USP26 | |
| USP9Y | |
| 性的発達の障害 | AR |
| LHCGR | |
| NR5A1 | |
| SRY | |
| SRD5A1 | |
| 先天性両側精管欠損症(CBAVD) | CFTR |
| 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(HH) | ANOS1(KAL1) |
| CHD7 | |
| DUSP6 | |
| FEZF1 | |
| FGF17 | |
| FGF8 | |
| FLRT3 | |
| FSHB | |
| GNRH1 | |
| GNRHR | |
| HESX1 | |
| HS6ST1 | |
| IL17RD | |
| KISS1 | |
| KISS1R | |
| LHB | |
| NR5A1 | |
| NSMF | |
| PROK2 | |
| PROKR2 | |
| SEMA3A | |
| SPRY4 | |
| TAC3 | |
| TACR3 | |
| WDR11 | |
| FGFR1 | |
| LHCGR |
新生児キット
| 内分泌障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 先天性副腎過形成 | CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, POR, STAR |
| 先天性甲状腺機能低下症 | PAX8, THRA, SLC5A5, TG, TPO, TSHB, TSHR |
| ペンドレッド症候群 | SLC26A4 |
| ヘモグロビン | 遺伝子 |
|---|---|
| βサラセミア | HBB |
| S、βサラセミア(鎌状赤血球βサラセミア) | HBB |
| S,C病(鎌状赤血球症) | HBB |
| S,S病(鎌状赤血球症、鎌状赤血球貧血) | HBB |
| 難聴 | 遺伝子 |
|---|---|
| 非症候性難聴 | CDH23, MYO15A, OTOF, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, GJB2, GJB6, TECTA |
| 症候群性難聴 | |
| ジャーベル・ランゲ・ニールセン症候群 | KCNE1, KCNQ1 |
| ペンドレッド症候群 | SLC26A4 |
| シャーワールデンブルグ症候群 | SOX10 |
| アッシャー症候群1C型 | USH1C |
| アッシャー症候群1G | USH1G |
| アッシャー症候群2A型 | USH2A |
| アッシャー症候群IID | WHRN |
| ワールデンブルグ症候群 | PAX3 |
| 代謝性 | 遺伝子 |
|---|---|
| 2,4ジエノイルCoA還元酵素欠損症 | NADK2 |
| 2-メチル-3-ヒドロキシブチル酸尿症 | HSD17B10 |
| 2-メチルブチリルグリシン尿症 | ACADSB |
| 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 | MCCC1, MCCC2 |
| 3-メチルグルタコン酸尿1型 | AUH |
| 3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | PHGDH |
| アベタリポ蛋白血症 | MTTP |
| アルギニン血症 | ARG1 |
| アルギニノコハク酸尿症 | ASL |
| 補因子生合成におけるビオプテリン欠損 | GCH1 |
| ビオチニダーゼ欠損症 | BTD |
| カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | SLC25A20 |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI型欠損症 | CPT1A |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII型欠損症 | CPT2 |
| カルニチン取り込み障害/カルニチン輸送障害 | SLC22A5 |
| 脳クレアチニン欠乏症候群 | GAMT, GATM |
| 脳下垂体黄色腫症 | CYP27A1 |
| I型シトルリン血症 | ASS1 |
| II型シトルリン血症 | SLC25A13 |
| 古典的ガラクトース血症 | GALT |
| 複合下垂体ホルモン欠乏症 | LHX3, PROP1 |
| 先天性グリコシル化障害1b | MPI |
| コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 | CYP11B2 |
| クリグラー-ナジャー症候群 | UGT1A1 |
| シスチン症 | CTNS |
| ファブリー病 | GLA |
| ガラクトエピメラーゼ欠損症 | GALE |
| ガラクトキナーゼ欠乏症 | GALK1 |
| グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | G6PD |
| グルタミン酸血症I型 | GCDH |
| グルタミン酸血症II型 | ETFA, ETFB, ETFDH |
| 糖原病IIa | G6PC |
| 糖原病IIIa | AGL |
| 糖原病0型 | GYS2 |
| 糖原病IIb型 | SLC37A4 |
| 糖原病II型(ポンペ) | GAA |
| 糖原病VI | PYGL |
| 遺伝性フルクトース不耐症 | ALDOB |
| HMG-CoAリアーゼ欠損症 | HMGCL |
| ホロカルボキシラーゼシンターゼ欠損症 | HLCS |
| ホモシスチン尿症 | CBS |
| ホモシスチン尿症(コバラミン障害) | MMADHC, MTR, MTRR |
| 高コレステロール血症 | LDLR |
| 高エチオニン血症 | AHCY, GNMT, MAT1A |
| 低ホスファターゼ血症 | ALPL |
| イソブチリルグリシン尿症 | ACAD8 |
| イソバレリン酸血症 | IVD |
| クラベ病 | GALC |
| リポ蛋白リパーゼ欠損症(LPL) | LPL |
| 長鎖L‐3ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(LCHAD欠損症) | HADHA |
| リジン蛋白不耐性 | SLC7A7 |
| リソソーム酸リパーゼ欠損症 | LIPA |
| マロニルCoAデカマロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 | MLYCD |
| メープルシロップ尿症 | BCKDHA, BCKDHB, DBT |
| メープルシロップ尿症III型 | DLD |
| 3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | HADH |
| 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | ACADM |
| 異染性白質ジストロフィー | ARSA |
| メチルマロン酸血症(コバラミン障害) | MMAA, MMAB, MMADHC |
| ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症 | ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, HCFC1 |
| メチルマロン酸血症、タイプmut(0) | MMUT |
| メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 | MCEE |
| ムコ多糖症1型 | IDUA |
| ムコ多糖症II型(ハンター症候群) | IDS |
| N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | NAGS |
| 腎性尿崩症II型 | AQP2 |
| ニーマン・ピック病A/B型 | SMPD1 |
| ニーマン・ピック病C1/D型 | NPC1 |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | OTC |
| オルニチントランスロカーゼ欠損症;トリプルH症候群 | SLC25A15 |
| フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症(フェニルケトン尿症) | PAH |
| 原発性高シュウ酸尿症I型 | AGXT |
| 原発性高シュウ酸尿症II型 | GRHPR |
| 原発性高シュウ酸尿症III型 | HOGA1 |
| プロピオン酸血症 | PCCA, PCCB |
| 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 | ACADS |
| α-メチルアセト酢酸尿症 | ACAT1 |
| 乳児一過性肝不全 | TRMU |
| 三機能性蛋白欠損症 | HADHA, HADHB |
| セガワ症候群 | TH |
| I型チロシン血症 | FAH |
| チロシン血症II型 | TAT |
| III型チロシン血症 | HPD |
| 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD) | ACADVL |
| ウィルソン病 | ATP7B |
| X連鎖性副腎白質ジストロフィー | ABCD1 |
| その他:遺伝性、免疫不全、肺、筋骨格 | 遺伝子 |
|---|---|
| 嚢胞性線維症 | CFTR |
| 重症複合免疫不全症 | ADA, IL7R, JAK3, IL2RG |
| 免疫不全14A/B | PIK3CD |
心筋症キット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 不整脈原性心疾患(ACM)/不整脈原性右室心筋症(ARVC) | CTNNA3 |
| DES | |
| DSC2 | |
| DSG2 | |
| DSP | |
| FLNC | |
| JUP | |
| LMNA | |
| PKP2 | |
| PLN | |
| RYR2 | |
| TGFB3 | |
| TMEM43 | |
| TTN | 拡張型心筋症 | ABCC9 |
| ACTC1 | |
| ACTN2 | |
| ANKRD1 | |
| BAG3 | |
| CASQ2 | |
| CRYAB | |
| CSRP3 | |
| DES | |
| DMD | |
| DSC2 | |
| DSG2 | |
| DSP | |
| DTNA | |
| EMD | |
| FKTN | |
| FLNC | |
| GATAD1 | |
| ILK | |
| JPH2 | |
| JUP | |
| LAMA4 | |
| LAMP2 | |
| LDB3 | |
| LMNA | |
| MYBPC3 | |
| MYH6 | |
| MYH7 | |
| MYL2 | |
| MYL3 | |
| MYPN | |
| NEBL | |
| NEXN | |
| PDLIM3 | |
| PKP2 | |
| PLN | |
| PRDM16 | |
| RAF1 | |
| RBM20 | |
| RYR2 | |
| SCN5A | |
| SGCD | |
| TAFAZZIN | |
| TCAP | |
| TMEM43 | |
| TNNC1 | |
| TNNI3 | |
| TNNT2 | |
| TPM1 | |
| TTN | |
| TTR | |
| VCL | |
| 肥大型心筋症(HCM) | AARS2 |
| ABCC9 | |
| ACAD9 | |
| ACADVL | |
| ACTA1 | |
| ACTC1 | |
| AGK | |
| ALMS1 | |
| ALPK3 | |
| 乳児期または小児期に発症する心筋症 | BAG3 |
| COA5 | |
| COA6 | |
| COX15 | |
| CPT2 | |
| CRYAB | |
| DNAJC19 | |
| DOLK | |
| DSP | |
| ELAC2 | |
| FLNC | |
| GAA | |
| GBE1 | |
| GLA | |
| GTPBP3 | |
| HADHA | |
| HADHB | |
| HRAS | |
| KARS1 | |
| LAMP2 | |
| MRPL3 | |
| MRPL44 | |
| MTO1 | |
| MYBPC3 | |
| MYH7 | |
| MYPN | |
| NDUFB11 | |
| NDUFV2 | |
| PPA2 | |
| PRKAG2 | |
| RAF1 | |
| SCO2 | |
| SLC22A5 | |
| SLC25A20 | |
| SLC25A3 | |
| SLC25A4 | |
| TAFAZZIN | |
| TK2 | |
| TMEM70 | |
| TNNI3 | |
| TNNT2 | |
| TPM1 | |
| TSFM | |
| 左室非圧縮性心筋症(NCCM/LVNC) | ACTC1 |
| DTNA | |
| HCN4 | |
| LDB3 | |
| LMNA | |
| MIB1 | |
| MYBPC3 | |
| MYH7 | |
| PKP2 | |
| PRDM16 | |
| TAFAZZIN | |
| TNNT2 | |
| TPM1 | |
| TTN | |
| 拘束性心筋症 | ACTC1 |
| BAG3 | |
| CRYAB | |
| DES | |
| FLNC | |
| MYBPC3 | |
| MYH7 | |
| MYL2 | |
| MYL3 | |
| MYPN | |
| TNNI3 | |
| TNNT2 | |
| TPM1 | |
| TTR | |
| 肥大型心筋症(HCM) | ACTC1 |
| ACTN2 | |
| AKAP9 | |
| ANKRD1 | |
| CAV3 | |
| CRYAB | |
| CSRP3 | |
| DES | |
| FHL1 | |
| FLNC | |
| GAA | |
| GLA | |
| JPH2 | |
| LAMP2 | |
| LDB3 | |
| MYBPC3 | |
| MYH6 | |
| MYH7 | |
| MYL2 | |
| MYL3 | |
| MYLK2 | |
| MYOZ2 | |
| MYPN | |
| NEXN | |
| PLN | |
| PRKAG2 | |
| TCAP | |
| TNNC1 | |
| TNNI3 | |
| TNNT2 | |
| TPM1 | |
| TTN | |
| TTR | |
| VCL |
不整脈キット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| ブルガダ症候群(BrS) | ABCC9 |
| CACNA1C | |
| CACNA2D1 | |
| CACNB2 | |
| GPD1L | |
| HCN4 | |
| KCNAB2 | |
| KCND3 | |
| KCNE3 | |
| KCNH2 | |
| KCNJ8 | |
| RYR2 | |
| SCN10A | |
| SCN1B | |
| SCN2B | |
| SCN3B | |
| SCN5A | |
| TRPM4 | |
| カテコールアミン作動性多形性心室頻拍(CPVT) | ANK2 |
| CALM1 | |
| CALM2 | |
| CALM3 | |
| CASQ2 | |
| GNAI2 | |
| HCN4 | |
| KCNJ2 | |
| KCNQ1 | |
| LMNA | |
| RYR2 | |
| SCN5A | |
| TECRL | |
| TRDN | |
| QT延長症候群(LQTS) | AKAP9 |
| ANK2 | |
| CACNA1C | |
| CALM1 | |
| CALM2 | |
| CALM3 | |
| CAV3 | |
| KCNE1 | |
| KCNE2 | |
| KCNH2 | |
| KCNJ2 | |
| KCNJ5 | |
| KCNQ1 | |
| RYR2 | |
| SCN4B | |
| SCN5A | |
| SNTA1 | |
| TECRL | |
| TRDN | |
| 心房細動およびQT短縮症候群 | ABCC9 |
| CACNA1C | |
| CACNA2D1 | |
| CACNB2 | |
| GJA5 | |
| HCN4 | |
| KCNA5 | |
| KCNE1 | |
| KCNE2 | |
| KCNH2 | |
| KCNJ2 | |
| KCNQ1 | |
| LMNA | |
| MYL4 | |
| NPPA | |
| SCN1B | |
| SCN2B | |
| SCN3B | |
| SCN4B | |
| SCN5A | |
| TBX5 | |
| TNNI3 |
大動脈障害キット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 大動脈障害 (マルファン症候群、エーラース・ダンロス症候群、ローイズ・ディーツ症候群、家族性胸部大動脈瘤および解離、二尖弁疾患などの疾患を含む) |
ABCC6 |
| ACTA2 | |
| ACVR1 | |
| ADAMTS2 | |
| ALDH18A1 | |
| ATP6V0A2 | |
| ATP6V1A | |
| ATP6V1E1 | |
| B3GALT6 | |
| B4GALT7 | |
| BGN | |
| C1R | |
| C1S | |
| CBS | |
| CHST14 | |
| COL1A1 | |
| COL1A2 | |
| COL3A1 | |
| COL4A1 | |
| COL5A1 | |
| COL5A2 | |
| DSE | |
| EFEMP2 | |
| ELN | |
| FBLN5 | |
| FBN1 | |
| FBN2 | |
| FKBP14 | |
| FOXE3 | |
| GORAB | |
| LOX | |
| LTBP4 | |
| MFAP5 | |
| MYH11 | |
| MYLK | |
| PLOD1 | |
| PRDM5 | |
| PYCR1 | |
| SKI | |
| SLC2A10 | |
| SLC39A13 | |
| SMAD3 | |
| SMAD4 | |
| TGFB2 | |
| TGFB3 | |
| TGFBR1 | |
| TGFBR2 | |
| ZNF469 |
先天性心臓欠損キット
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 孤立性および症候群性の先天性心疾患 (ヘテロタキシー、アラジール症候群、心室中隔欠損、大動脈弁狭窄、ファロー四徴などの疾患を含む) |
ACTA2 |
| ACTC1 | |
| ACVR2B | |
| AFF4 | |
| BMPR2 | |
| CAD | |
| CFAP53 | |
| CDK13 | |
| CELSR1 | |
| CELSR2 | |
| CELSR3 | |
| CHD4 | |
| CHD7 | |
| CITED2 | |
| CREBBP | |
| CRELD1 | |
| DNAH11 | |
| DNAH5 | |
| DNAH6 | |
| DNAI1 | |
| DTNA | |
| EHMT1 | |
| ELN | |
| EVC | |
| EVC2 | |
| FBN1 | |
| FLNA | |
| FOXC1 | |
| FOXH1 | |
| GANAB | |
| GATA4 | |
| GATA5 | |
| GATA6 | |
| GDF1 | |
| GPC3 | |
| HAND1 | |
| HAND2 | |
| HRAS | |
| JAG1 | |
| KDM5B | |
| KMT2D | |
| MED13L | |
| MMP21 | |
| MYH11 | |
| MYH6 | |
| MYH7 | |
| NIPBL | |
| NKX2-5 | |
| NKX2-6 | |
| NME7 | |
| NODAL | |
| NOTCH1 | |
| NOTCH2 | |
| NR2F2 | |
| PITX2 | |
| PKD1L1 | |
| PLD1 | |
| POGZ | |
| PRDM6 | |
| PRKD1 | |
| RABGAP1L | |
| RBFOX2 | |
| RBM10 | |
| SALL4 | |
| SEMA3D | |
| SEMA3E | |
| SMAD6 | |
| TAB2 | |
| TBX1 | |
| TBX20 | |
| TBX5 | |
| TFAP2B | |
| TGFBR1 | |
| TGFBR2 | |
| TLL1 | |
| TMEM260 | |
| TPM1 | |
| ZEB2 | |
| ZFPM2 | |
| ZIC3 |
FH、PH、RASopathiesキット
| 疾患 | 遺伝子 |
|---|---|
| RAS病 (心臓・顔・皮膚症候群、コステロ症候群、レギウス症候群、神経線維腫症Ⅰ型、ヌーナン症候群、多発性黒子を伴うヌーナン症候群、成長期脱毛を伴うヌーナン様症候群など) |
AKT3 |
| BRAF | |
| CBL | |
| CCND2 | |
| EPHB4 | |
| HRAS | |
| KRAS | |
| LZTR1 | |
| MAP2K1 | |
| MAP2K2 | |
| MRAS | |
| NF1 | |
| NF2 | |
| NRAS | |
| PIK3CA | |
| PIK3R2 | |
| PPP1CB | |
| PTPN11 | |
| RAF1 | |
| RASA1 | |
| RASA2 | |
| RIT1 | |
| RRAS | |
| SASH1 | |
| SHOC2 | |
| SMARCB1 | |
| SOS1 | |
| SOS2 | |
| SPRED1 | |
| STAMBP | |
| 家族性高コレステロール血症(FH) | ABCA1 |
| ABCG5 | |
| ABCG8 | |
| APOA5 | |
| APOB | |
| APOE | |
| LDLR | |
| LDLRAP1 | |
| LIPA | |
| LPL | |
| PCSK9 | |
| 肺高血圧症(PH) | ACVRL1 |
| BMPR1B | |
| BMPR2 | |
| CAV1 | |
| EIF2AK4 | |
| ENG | |
| KCNA5 | |
| KCNK3 | |
| SMAD4 | |
| SMAD9 | |
| TBX4 |
代謝キット
※上述の障害のリストは網羅的なものではない
| 障害 | 遺伝子 |
|---|---|
| 高インスリン血症性低血糖 | ABCC8 |
| 副腎白質ジストロフィー | ABCD1 |
| メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cblJ型 | ABCD4 |
| イソブチリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(他名: IBD欠損症、アシルCoAデヒドロゲナーゼファミリーメンバー8の欠損症(ACAD8欠損症) | ACAD8 |
| ミトコンドリア複合体I欠損症、核型20(その他の名称:ACAD9欠損症によるミトコンドリア複合体欠損症、Akyl-CoAデヒドロゲナーゼ9欠損症、ACAD9欠損症) | ACAD9 |
| 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(MCAD)欠損症(その他: ACADM欠損症、MCAD欠損症、MCADH欠損症、中鎖アシルCoAに続発するカルニチン欠損症) | ACADM |
| 短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(SCHAD)欠損症(その他の名称: ACADS欠損症、短鎖アシルCoAに続発する脂質貯蔵ミオパチー、デヒドロゲナーゼ欠損症、SCADH欠損症、SCAD欠損症) | ACADS |
| 短鎖/分枝鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症‐SBCADD(他名:2‐メチルブチリル‐CoAデヒドロゲナーゼ欠損症、2‐メチルブチリルグリシン尿症) | ACADSB |
| 超長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ(VLCAD)欠損症(他の名称: VLCAD欠損症) | ACADVL |
| ペルオキシソームアシルCoAオキシダーゼ欠損症(別名:直鎖アシルCoAオキシダーゼ欠損症、偽性副腎白質ジストロフィー) | ACOX1 |
| マロン酸とメチルマロン酸の混合型酸血症 | ACSF3 |
| アスパルチルグルコサミン尿 | AGA |
| グリコーゲン蓄積症III(aおよびb)(その他の名称:フォーブス病、コリ病、限界デキストリン症、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症、AGL欠損症、グリコーゲンデブランチャー欠損症、GDE欠損症) | AGL |
| 点状根粒軟骨異形成症、3型(その他の名称:アルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼ欠損症、アルキルグリセロンリン酸シンターゼ欠損症、AGPS欠損症) | AGPS |
| メチルマロン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠損症(その他の名称: MMSDH欠損症) | ALDH6A1 |
| グリコーゲン蓄積症XII(その他の名称: GSD XII、アルドラーゼA欠損症、ALDOA欠損症、アルドラーゼ欠損症-赤血球、赤血球アルドラーゼ欠損症) | ALDOA |
| 果糖不耐症、遺伝性(その他の名称:フルクトース血症、フルクトース-1リン酸アルドラーゼ欠損症、フルクトース-1,6ビスリン酸アルドラーゼB欠損症、アルドラーゼB欠損症、ALDOB欠損症) | ALDOB |
| 先天性グリコシル化障害、Ik型 | ALG1 |
| 先天性グリコシル化障害、Ip型 | ALG11 |
| 先天性グリコシル化障害、Ig型 | ALG12 |
| グリコシル化の先天性障害、I型(その他の名称:発達性およびてんかん性脳症36)、てんかん性脳症、幼児期、36 | ALG13 |
| 先天性グリコシル化障害、II型 | ALG2 |
| 先天性グリコシル化障害、Id型(他の名称: CDG Id- CDGId、糖鎖欠損糖蛋白症候群、IV型、以前はCDGS4) | ALG3 |
| 先天性グリコシル化障害Ic型(別名:ドリコール結合型オリゴ糖のグリコシル化欠損を伴うCDG-Ic、糖鎖欠損型糖蛋白症候群I型、旧糖鎖欠損型糖蛋白症候群V型、CDGS5型) | ALG6 |
| 先天性グリコシル化障害Ih-CDG1H型 | ALG8 |
| 先天性グリコシル化障害I1-CDGI1型 | ALG9 |
| Gillessen-Kaesbach-Nishimura症候群(他の名前:多発性嚢胞性腎疾患、微生物菌頭症を伴う常染色体劣性、多毛症および短毛症) | |
| α-メチルアシルCoAラセマーゼ欠損症(AMACR欠損症) | AMACR |
| 先天性胆汁酸合成障害4(その他:トリヒドロキシコプロスタン酸のコール酸への変換障害を伴う肝内胆汁うっ滞、胆汁中トリヒドロキシコプロスタン酸) | |
| グリシン脳症(他の名称:非ケトン性高グリシン血症- NKH) | AMT |
| アルギニン血症(その他の名称:アルギナーゼ欠乏症、高アルギニン血症、ARG1欠損症) | ARG1 |
| 異染性白質ジストロフィー-MLD(異染性白質脳症、脳硬化症びまん性異染性型、スルファチドリピドーシス、アリルスルファターゼA欠損症、ARSA欠損症、セレブロシドスルファターゼ欠損症) | ARSA |
| ムコポリサッカリドーシスVI型(Maroteaux-Lamy)(その他の名称:MPS VI、Maroteaux-Lamy症候群、アリルスルファターゼB欠損症、ARSB欠損症、N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ欠損症) | ARSB |
| アルギニノコハク酸尿症(その他の名称:アルギニノコハク酸欠乏症、アルギニノコハク酸リアーゼ欠乏症、ASL欠乏症、アルギニノコハク酸リアーゼ欠乏症) | ASL |
| カナバン病(その他の名称:カナバン・バン・ボガード・ベルトラン病、中枢神経系の海綿状変性、アスパルトアシラーゼ欠損症、ASPA欠損症、ASP欠損症、アミノアシラーゼ2欠損症、ACY2欠損症) | ASPA |
| シトルリン血症(他の名前:シトルリン血症I型-CTLN1型、シトルリン尿症、アルギニノコハク酸シンテターゼ欠損症、ASS欠損症) | ASS1 |
| 3-メチルグルタコン酸尿症、I-MGCA1型(他の名称: MGAタイプI- MGA1、3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症、3-MG-CoAヒドラターゼ欠損症) | AUH |
| 先天性グリコシル化障害IId型 | B4GALT1 |
| メープルシロップ尿症IIa型(その他:分枝鎖ケトアシドリア、分枝鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ欠損症、BCDK欠損症、ケト酸デカルボキシラーゼ欠損症) | BCKDHA |
| メープルシロップ尿症Ib型(その他の名称:分枝鎖ケトアシドリア、分枝鎖α-ケト酸デヒドロゴナーゼ欠損症、BCKD欠損症、ケト酸デカルボキシラーゼ欠損症) | BCKDHB |
| ビオチニダーゼ欠損症(他の名前: BTD欠損症、多発性カルボキシラーゼ欠損症後期発症、多発性カルボキシラーゼ欠損症若年発症) | BTD |
| 発達性およびてんかん性脳症50(別名:てんかん性脳症初期乳児50-EIEE50、Glyxosyllation type Iz先天性疾患、旧CDG1Z) | CAD |
| 先天性グリコシル化障害IIo型 | CCDC115 |
| トランスコバラミン受容体欠損による一過性のメチルマロン酸尿症(他の名前:メチルマロン酸血症、TCblR型) | CD320 |
| ニューロン性セロイドリポフスチノーシス3(他の名称:若年性神経細胞様リポフスチノース症、バッテン病、フォークト・スピルマイヤー病、スピルマイヤー・シェーグレン病) | CLN3 |
| ニューロン性セロイドリポフスチノーゼ5(その他の名称:ニューロン性セロイドリポフスチノーゼ5、発症年齢のばらつき) | CLN5 |
| 神経細胞セロイドリポフスチン症6A(他の名称:神経細胞様リポフスチノシス、晩期乳児型変異型vLINCL) | CLN6 |
| 神経セロイドリポフスチン症6B | |
| 神経セロイドリポフスチン症8 | CLN8 |
| 神経セロイドリポフスチン症8型、北部てんかん変異型(その他の名称:精神遅滞を伴う進行性てんかん-EPMR) | |
| 3-メチルグルタコン酸尿症VIIA型(他の名称:神経障害および好中球減少を伴う3-メチルグルタコニン酸尿症) | CLPB |
| 3-メチルグルタコン酸尿症VIIB型(その他の名称: MGCA7、白内障を伴う3-メチルグルタコン酸尿症、神経障害および好中球減少症-MEGCANN) | |
| 重度の先天性好中球減少症9 | |
| 先天性グリコシル化障害IIg型 | COG1 |
| 先天性グリコシル化障害Iq-CDG Iq型 | COG2 |
| 先天性グリコシル化障害、IIijcdg IIj型 | COG4 |
| サウル・ウィルソン症候群(その他の名称:小脳性骨形成異常症) | |
| 先天性グリコシル化障害IIIiCDG IIi型 | COG5 |
| 先天性グリコシル化障害IIIlCDG III型 | COG6 |
| シャヒーン症候群 | |
| 先天性グリコシル化障害IIe型 | COG7 |
| 先天性グリコシル化障害IIh-CDG IIh型 | COG8 |
| カルバモイルリン酸シンテターゼI欠損症(その他の名称: CPS I欠損症) | CPS1 |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI型欠損症(その他: CPT I欠損症、CPT欠損症、肝臓、I型) | CPT1A |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症、乳児(その他の名称:低ケトン性低血糖症を伴うカルニチンパルミトトランスフェラーゼII欠損症、カルニチンパルミトトランスフェラーゼII欠損症、肝筋性肝臓、CPT II欠損症、肝臓、CPT2欠損症、乳児) | CPT2 |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症、致死的新生児(カルニチンパルミトトランスフェラーゼII欠損症新生児、カルニチンパルミトトランスフェラーゼII欠損症新生児、CPT II欠損症新生児、CPT2欠損症新生児) | |
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症、ミオパシー性、ストレス誘発性(その他:カルニチンパルミトトランスフェラーゼII欠損症、カルニチンパルミトトランスフェラーゼII欠損症、成人発症、CPT II欠損症、CPT2欠損症、遅発性) | |
| シスチン症、非定型腎症または腎症(その他の名称:リソソームシスチン輸送蛋白の欠損、シスチノシンの欠損) | CTNS |
| シスチン症、遅発性若年性または青年性腎症(その他の名称:シスチン症中間型) | |
| シスチン症、成人非腎症(その他の名称:嚢胞性眼症非腎症性シスチン症、良性非腎症性シスチン症) | |
| ガラクトシドーシス(その他の名称:ゴールドベルグ症候群、β-ガラクトシダーゼ欠損症を伴うニューラミニダーゼ欠損症、ノイラミニダーゼ/β-ガラクトシダーゼ発現-NGBE、リソソーム保護蛋白欠損症、カテプシンA欠損症、保護蛋白/カテプシンA欠損症、PPCA欠損症) | CTSA |
| 精巣異骨症(他の名前:精巣異骨症、PYCD) | CTSK |
| メープルシロップ尿症、II型(その他の名称:分枝鎖ケトアシドリア、分枝鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ欠損症、BCKD欠損症、ケト酸デカルボキシラーゼ欠損症) | DBT |
| 先天性グリコシル化障害、IrCDG Ir型 | DDOST |
| Smith-Lemli-Opitz症候群(その他: SLO症候群、RSH症候群、Rytledge Lethal Multiple Conginital Anomaly Syndrome、多指症、性転換性腎機能低下症、単葉性肺致死性先天性症候群) | DHCR7 |
| 先天性グリコシル化1bb-網膜色素変性症59型 | DHDDS |
| 発達遅延および発作、運動異常の有無 | |
| メープルシロップ尿症、III型(その他:ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症、DLD欠損症) | DLD |
| 高フェニルアラニン血症、軽度、非BH4欠乏 | DNAJC12 |
| 3‐メチルグルタコン酸尿症、V‐MGCA5型(他の名称:運動失調を伴う拡張型心筋症(DCMA)) | DNAJC19 |
| 先天性グリコシル化障害Im型(その他の名称:ドリコールキナーゼ欠損症、DK1欠損症) | DOLK |
| 先天性グリコシル化障害Ij-CDG Ij型 | DPAGT1 |
| 尿細管凝集を伴う先天性筋無力症候群13例(その他の名称:尿細管凝集を伴う先天性筋無力症候群2- CMSTA2) | DPAGT1 |
| 先天性グリコシル化障害、IeCDG Ie型 | DPM1 |
| 先天性グリコシル化障害IuCDG Iu型 | DPM2 |
| 筋ジストロフィー-ジストログリカノパシー(知能発達障害を伴う先天性)、B型、15型(その他の名称:先天性DPM3関連筋ジストロフィー) | DPM3 |
| 筋ジストロフィー‐ジストログリカノパシー(肢帯)、C型、15‐MDDGC15(他名:筋ジストロフィー‐ジストログリカノパシー、肢帯DPM3関連先天性グリコシル化型Io‐CDG1O、CDG Io、CDG1) | |
| 糖原病XIII(13)(その他の名称: GSD XIII、エノラーゼ3欠損症、エノラーゼβ欠損症) | ENO3 |
| 多発性アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症、MADD(他の名称:グルタミン酸血症IIA型、グルタミン酸尿症IIA、GA2A、エチルマロン酸-アジピカシド尿症-EMA) | ETFA |
| 多発性アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症、MADD(他名:グルタミン酸血症IIB型、グルタミン酸尿症IIB型、GA2B型、エチルマロン酸-アジピカシド尿症-EMA) | ETFB |
| 多発性アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症、MADD(他の名称:グルタミン酸血症IIC型、グルタミン酸尿症IIC、GA2C、エチルマロン酸-アジピカシド尿症-EMA) | ETFDH |
| フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | FBP1 |
| フコシドーシス(他の名称:α-L-フコシダーゼ欠損症) | FUCA1 |
| フコシル化1-CDGF欠損を伴うグリコシル化の先天性障害 | FUT8 |
| 糖原病IIa(GSIa、糖原病I- GSD1、Von Gierke病、肝腎型糖原病、グルコース-6-ホスファターゼ欠損症、肝腎糖原病) | G6PC |
| グリコーゲン蓄積症II(その他の名称: GSD II、酸性α-グルコシダーゼ欠損症、GAA欠損症、ポンペ病、糖原病、全身性心臓型、心巨大症びまん性グリコーゲン症、酸性マルターゼ欠損症-AMD、α-1,4-グルコシダーゼ欠損症) | GAA |
| Krabbe病(その他の名称:類球細胞白質ジストロフィー-GLD、類球細胞白質脳症、ガラクトシルセラミドβ-ガラクトシダーゼ欠損症、ガラクトセレブロシダーゼ欠損症、Galc欠損症) | GALC |
| ムコ多糖症IVA型(その他の名称:モルキオ症候群A、MPS IVA、モルキオA病、ガラクトサミン-6-スルファーゼ欠損症、GALNS欠損症) | GALNS |
| 脳クレアチン欠乏症候群2-CCDS2(その他の名称:グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症、GAMT欠損症、GAMT欠損症によるクレアチン欠乏症) | GAMT |
| 脳クレアチン欠乏症候群3-CCDS3(その他の名称:アルギニン:グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症、AGAT欠損症、GATM欠損症、AGAT欠損症によるクレアチン欠乏症) | GATM |
| ゴーシェ病、周産期致死(その他:ゴーシェ病、コロジオン型) | GBA |
| ゴーシェ病、I型(その他の名称: GD I、ゴーシェ病、非脳性若年性、グルコセレブロシダーゼ欠損症、酸β-グルコシダーゼ欠損症、GBA欠損症) | |
| ゴーシェ病、II型(その他の名称:ゴーシェ病、急性神経障害型) | |
| ゴーシェ病、III型(その他の名称:ゴーシェ病、亜蓄積性神経障害型、ゴーシェ病、慢性神経障害型、ゴーシェ病、若年性および成人性脳) | |
| ゴーシェ病 | |
| グリコーゲン蓄積症IV(その他の名称: GSD IV、グリコーゲン分枝酵素欠損症、GBE1欠損症、アンダーセン病、分枝欠損症、糖原病IV、アミロペクチン症、肝硬変症、異常糖原体沈着家族) | GBE1 |
| 多糖体疾患、成人型(別名:多糖体性神経障害成人型-APBN) | |
| グルタリカシド尿症、I型(その他の名称:グルタリン酸血症I-GA1、グルタリン酸尿症I、GA I、グルタリルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症) | GCDH |
| 高フェニルアラニン血症、BH4欠損症、B-HPAH4B(他の名称:GTPによる高フェニルアラニン血症テトラヒドロビオプテリン欠損症、シクロヒドロラーゼI欠損症)、GTPシクロヒドロラーゼI欠損症 | GCH1 |
| ジストニア、DOPA反応性、高フェニルアラニン血症の有無、その他の名称:ジストニアドーパ反応性-DRD、ジストニア5-DYT5、日内変動を伴うジストニア進行性、日内変動を伴うジストニア-パーキンソニズム、セガワ症候群常染色体優性、ジストニアドーパ反応性常染色体優性、ドーパ反応性ジストニア常染色体優性 | |
| 高インスリン血症性低血糖、家族性、3 | GCK |
| グリシン脳症-GCE(別名:非ケトン性高グリシン血症-NKH) | GCSH |
| ファブリー病(その他の名前:びまん性角化症、アンダーソン-ファブリー病、遺伝性ジストピック脂質症、α-ガラクトシダーゼA欠損症、GLA欠損症、セラミドトリヘキソシダーゼ欠損症) | GLA |
| GM1-ガングリオシドーシス、I型(その他の名称:全身性GMA1型ガングリオシドーシス、全身性GM1型ガングリオシドーシス、全身性GM1型ガングリオシドーシス、β-ガラクトシダーゼ-1欠損症、GLB1欠損症) | GLB1 |
| GM1-ガングリオシドーシス、II型(その他の名称:全身性GM1若年型、全身性GM1型、全身性GM1型、全身性GM1型) | |
| GM1-ガングリオシドーシス、III型(その他の名称:ガングリオシドーシス全般化GM1成人型、ガングリオシドーシス全般化GM1慢性型、ガングリオシドーシス全般化GM1型、ガングリオシドーシス全般化GM1型、タイプ3) | GLB1 |
| ムコ多糖症IVB型(モルキオ)(他の名称:モルキオ症候群B、MPS IVB) | |
| グリシン脳症(他の名称:非ケトン性高グリシン血症- NKH) | GLDC |
| 高インスリン血症-高アンモニア血症症候群(他の名称:高インスリン血症性低血糖症ファミリー6-HHF6) | GLUD1 |
| GM2-ガングリオシドーシス、AB変異体(他の名称:ヘキソサミニダーゼ活性化因子欠損、GM2活性化因子欠損、AB変異型GM2-ガングリオシドーシス、Tay-Sachs病AB変異体) | GM2A |
| アラクリマ、アカラシア、精神遅滞症候群 | GMPPA |
| ノナカミオパシー(別名:ノナック遠位ミオパシー、リムド空胞を伴うまたは伴わない遠位ミオパシー、封入体遺伝性ミオパシー、常染色体劣性HIBM、封入体ミオパシー、四頭筋保持QSM、GNEミオパシー、封入体ミオパシー、旧IBM2常染色体劣性) | GNE |
| Sialuria(その他: Sialuria French Type) | |
| ムコリピドーシスII型α/β(その他の名称:I細胞疾患-ICD) | GNPTAB |
| ムコリピドーシスIII型α/β(その他の名称:偽ハーラー型多発性ジストロフィー) | |
| ムコリピドーシスIIIガンマ | GNPTG |
| ムコポリサッカリドーシスIIID型(他名: N-アセチルグルコサミン-6-スルファターゼ欠乏症、サンフィリッポ症候群D) | GNS |
| ムコポリサッカリドーシスVII(mps vii、SLY症候群、βグルクロニダーゼ欠損症、GUSB欠損症) | GUSB |
| 糖原病XV(その他の名称: GSD XV、糖原病欠損症、GYG1欠損症) | GYG1 |
| 多糖体ミオパシー2 | |
| グリコーゲン貯蔵疾患0、筋肉(その他の名称: GSD 0b、筋肉グリコーゲン貯蔵疾患0、筋肉グリコーゲン合成酵素欠損症) | GYS1 |
| グリコーゲン貯蔵疾患0、肝臓(その他の名称: GSD 0a、肝臓におけるグリコーゲン合成酵素欠損を伴う低血糖、肝臓グリコーゲン合成酵素欠損症、肝臓グリコーゲン貯蔵疾患0) | GYS2 |
| 高インスリン血症性低血糖、家族性、4 | HADH |
| 3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(その他の名称: HADH欠損症、SCHAD欠損症) | |
| 長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ(他の名称: LCHAD欠損症) | HADHA |
| ミトコンドリア三機能性蛋白欠損症-MTPD(その他の名称:三機能性蛋白欠損症) | |
| ミトコンドリア三機能蛋白質(TFP)欠損‐MTPD(他の名称:三機能蛋白質欠損症) | HADHB |
| メチルマロン酸血症およびホモシステイン血症、cblX型(その他の名前:知的発達障害、X-Linked 3)。 精神遅滞X連鎖3 | HCFC1 |
| テイ・サックス病(他の名前: GM2-ガングリオシドーシスI型、B型GM2-ガングリオシドーシス、ヘキソサミニダーゼA欠乏症、ヘキサ欠乏症) | HEXA |
| サンドホフ病(他の名前: GM2-ガングリオシドーシスII型、ヘキソサミニダーゼAおよびB欠乏症) | HEXB |
| ムコ多糖症IIIC型(Sanfilippo C)(その他の名称: MPS IIIC、Sanfilippo Syndrome C、AcetYL-CoA:α-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ欠損症) | HGSNAT |
| 網膜色素変性症73 | |
| HMG-CoAリアーゼ欠損症(その他: HMGCL欠損症、HL欠損症、ヒドロキシメチルグルタル酸尿症) | HMGCL |
| 3‐ヒドロキシ‐3‐メチルグルタリル‐CoAシンターゼ2(HMGCS2D)欠損症(他名:ミトコンドリアHMG‐CoAシンターゼ欠損症、HMGCS2欠損症) | HMGCS2 |
| チロシン血症、III型(その他の名称: 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸オキシダーゼ欠損症、4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ欠損症) | HPD |
| ホーキンシン尿症 | |
| コステロ症候群(その他:表皮骨格症候群、FCS症候群、筋紡錘過剰を伴う先天性ミオパシー) | HRAS |
| 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸尿症(HSD17B10欠損症、17-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼX欠損症、3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼII欠損症、2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症、MHBD欠損症、精神遅滞X連鎖症候群10-MRXS10、精神遅滞を伴う脈絡アテトーゼ症および異常行動CAMR、脈絡アテトーゼ症および異常行動を伴う精神遅滞) | HSD17B10 |
| D-二機能性蛋白欠損症(その他の名称: 17-β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼIV欠損症、DBP欠損症、ペルオキシソーム二機能性酵素欠損症、PBFE欠損症) | HSD17B4 |
| ムコポリサッカリドーシスIX型(その他の名称: MPS IX、ヒアルロニダーゼ欠損症) | HYAL1 |
| ムコポリサッカリドーシスII型(その他の名称: MPS II、ハンター症候群、イドロネート2-スルファターゼ欠損症、IDS欠損症、スルフォイドロネートスルファターゼ欠損症、SIDS欠損症) | IDS |
| ムコポリサッカリドーシスIh型(その他:ハーラー症候群) | IDUA |
| ムコポリサッカリドーシスIh/s型(その他: Hurler-Scheie症候群) | |
| ムコポリサッカリドーシスタイプIs(他の名前:シャイエ症候群、以前はムコポリサッカリドーシスタイプV、以前はMPS V) | |
| 高インスリン血症性低血糖、家族性、5 | INSR |
| 高インスリン血症、家族性低血糖、2-HF2(その他の名称:乳児高血圧症-PHHIの持続性高インスリン血症、持続性低血糖症、巣状腺腫症による高インスリン血症性低血糖症、新生児高インスリン症、先天性高インスリン症、家族性高インスリン血症、新生児高血圧症) | KCNJ11 |
| ダノン病(その他:旧グリコーゲン蓄積症IIb) | LAMP2 |
| 糖原病XI(その他:乳酸脱水素酵素A欠損症、LDHサブユニットM) | LDHA |
| 高グリシン血症、乳酸アシドーシス、発作-HGCLAS(ピルビン酸デヒドロゲナーゼリポ酸シンテターゼ欠損症-PDHLD) | LIAS |
| リソソーム酸リパーゼ欠損症(その他の名称:ウォルマン病、コレステロールエステル貯蔵病-CESD、リパ欠損症、LAL欠損症、コレステロールエステルヒドロラーゼ欠損症) | LIPA |
| メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cblF型。 (その他の名称:ビタミンB12放出障害によるメチルマロン酸尿症) ビタミンB12リソソーム放出障害。 ビタミンB12貯蔵疾患のリソソーム放出におけるコバラミン欠損 コバラミンF病 | LMBRD1 |
| ラフィック症候群 | MAN1B1 |
| α-マンノシドーシス(その他の名称:マンノシドーシスαB型リソソームMANSA、リソソームα-D-マンノシダーゼ欠損症、α-マンノシダーゼB欠損症) | MAN2B1 |
| β-マンノシドーシス(他の名前:マンノシダーゼβAリソソームMANBA、MANB1、マンナーゼ、マンナーゼ) | MANBA |
| メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症(他の名前:メチルマロノールCoAラセマーゼ欠損症、以前はメチルマロン酸尿症III) | MCEE |
| 粘液脂質症IV型(その他の名称: ML IV、Sialolipidosis) | MCOLN1 |
| 神経セロイドリポフスチン症7 | MFSD8 |
| 中心錐体浸潤を伴う黄斑ジストロフィー | |
| グリコシル化の先天性疾患IIa型(他の名称: CDG IIa、アレクラヤ症候群、精神発育遅延発育遅延顕著なコロメラおよび開口部、以前は炭水化物欠乏糖蛋白症候群II型、CDGS2) | MGAT2 |
| マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 | MLYCD |
| メチルマロン酸血症、cblA型(他の名前:アデノシルコバラミンcblA型合成の欠陥によるメチルマロン酸尿ビタミンB12応答性) | MMAA |
| メチルマロン酸血症、cblB型(他の名称:アデノシルコバラミンcblB型合成の欠陥によるメチルマロン酸尿ビタミンB12応答性) | MMAB |
| メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cblC型(他の名前:メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症、ビタミンB12反応性)。 メチルマロニルCoAムターゼおよびホモシステイン:メチルテトラヒドロ葉酸メチルトランスフェラーゼの複合欠損を伴うビタミンB12代謝障害 | MMACHC |
| メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cbID(他の名前:メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型)。 メチルマロン酸尿、cblH型 メチルマロン酸血症、cblH型以前 | MMADHC |
| 先天性グリコシル化障害、IIb型(CDG IIb、グルコシダーゼI欠損症) | MOGS |
| 先天性グリコシル化障害、If型(CDG If) | MPDU1 |
| 先天性グリコシル化障害Ib型(その他の名称: CDG Ib, CDG Ib, CDG Gastrointestinal type, マンノースリン酸イソメラーゼ欠損症, MPI欠損症, 蛋白喪失性腸症-肝線維症症候群, Saguenay-Lac Saint-Jean症候群, SLSJ症候群) | MPI |
| ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血、cblG型。 (その他の名称:メチルコバラミン欠乏症cblG型) メチオニン合成酵素欠損症 | MTR |
| ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血、cblE型。 (その他の名称:ビタミンB12反応性ホモシスチン尿症cblE型) メチルコバラミン欠乏症cblE型 | MTRR |
| メチルマロニル‐CoAムターゼ欠損症によるメチルマロン酸血症(他名:メチルマロニル‐CoAムターゼ欠損症によるメチルマロン酸尿症、MCM欠損症によるMMA、メチルマロン酸尿症mut型) | MMUT |
| シンドラー病(他の名称:α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ(α-NAGA)欠損症) | NAGA |
| ムコポリサッカリドーシスIIIB(Sanfilippo B)(その他の名称:ムコポリサッカリドーシスIIIB-MPS3B型、MPS IIIB型、サンフィリッポ症候群B型、n-アセチル-α-D-グルコサミニダーゼ欠損症、NAGLU欠損症) | NAGLU |
| N-アセチルグルタミン酸シンターゼ(NAGS)欠損症(他名:N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症による高アンモニア血症、N-アセチルグルタミン酸シンテターゼ欠損症、NAGS欠損症) | NAGS |
| シアリドーシスI型およびII型(その他の名称:シアリドーシスI型、ムコリピドーシスI型、ML I型、リポムコ多糖症、シアリダーゼ欠損症、糖蛋白ニューラミニダーゼ欠損症、NEUG欠損症、ノイラミニダーゼ1欠損症、NEU欠損症) | NEU1 |
| 脱グリコシル化1-CDDG1の先天性疾患(他の名前:脱グリコシル化-CDDGの先天性疾患、以前はグリコシル化タイプIIvの先天性疾患-CDG1V) | NGLY1 |
| ニーマン・ピック病、C1/D型(その他の名称:ニーマン・ピック病C-NPC型、コレステロールエステル化ブロックを伴うニーマン・ピック病、ニーマン・ピック病亜急性若年型、ニーマン・ピック病慢性神経障害型、スフィンゴミエリナーゼ欠損を伴わないニーマン・ピック病、垂直核上眼筋麻痺を伴う神経内臓蓄積症) | NPC1 |
| ニーマンピック病、C2型 | NPC2 |
| 先天性グリコシル化障害、1aa型 | NUS1 |
| 発作-MRD55(他の名称:精神遅滞、常染色体優性遺伝55、発作を伴う)を伴う知的発達障害常染色体優性55 | |
| 3-メチルグルタコン酸尿症、III-MGCA3型(その他: MGA III-MGA3型、視神経萎縮症+症候群、舞踏病と痙性対麻痺を伴う視神経萎縮症、イラク-ユダヤ人視神経萎縮症+、コステフ症候群、視神経萎縮症-3常染色体劣性) | OPA3 |
| 白内障を伴う視神経萎縮症3(その他:視神経萎縮症3常染色体優性-OPA3、視神経萎縮症および白内障常染色体優性) | |
| オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症(その他:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症による高アンモニア血症、オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠損症、OTC欠損症) | OTC |
| フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症(他名:フェニルケトン尿症、PAH欠損症、フェニルピルビカ欠損症、葉状疾患、高フェニルアラニン血症、非PKU軽症) | PAH |
| 高フェニルアラニン血症、BH4欠損症、D-HPAH4D(その他の名称:高フェニルアラニン血症、Pterin-4α-カルビノラミン脱水酵素欠損症によるテトラヒドロビオプテリン欠損症、プリマプテリン尿症を伴う高フェニルアラニン血症、CADH欠損症、PCBD欠損症) | PCBD1 |
| ペルオキシソーム生合成障害1A(Zellweger)(その他: ZS- ZWS、脳肝腎症候群-CHR) | PEX1 |
| ペルオキシソーム生合成障害1B(NALD/IRD)(他の名称:ペルオキシソーム生合成障害(新生児副腎白質ジストロフィー/乳児リフレサム病)、ペルオキシソーム生合成障害(NALD/IRD)、副腎白質ジストロフィー常染色体新生児、レフサム病、乳児、フィタン酸貯蔵病) | |
| ハイムラー症候群1(その他:エナメル質低形成を伴う難聴感音、爪欠損ペルオキシソーム生合成障害1C-PBD1C) | |
| ペルオキシソーム生合成障害6A(Zellweger) | PEX10 |
| ペルオキシソーム生合成障害6B | |
| ペルオキシソーム生合成障害14B | PEX11B |
| ペルオキシソーム生合成障害3A(Zellweger) | PEX12 |
| ペルオキシソーム生合成障害3B | |
| ペルオキシソーム生合成障害11A(ゼルウェガー) | PEX13 |
| ペルオキシソーム生合成障害11B | PEX13 |
| ペルオキシソーム生合成障害13A(Zellweger) | PEX14 |
| ペルオキシソーム生合成障害8A(Zellweger) | PEX16 |
| ペルオキシソーム生合成障害8B | |
| ペルオキシソーム生合成障害12A(ゼルウェガー) | PEX19 |
| ペルオキシソーム生合成障害5A(Zellweger) | PEX2 |
| ペルオキシソーム生合成障害5B | |
| ペルオキシソーム生合成障害7A(ゼルウェガー) | PEX26 |
| ペルオキシソーム生合成障害7B | |
| ペルオキシソーム生合成障害10A(Zellweger) | PEX3 |
| ペリキソソーム生合成障害10B | |
| ペルオキシソーム生合成障害2A(Zellweger) | PEX5 |
| ペルオキシソーム生合成障害2B | |
| 点状根茎軟骨異形成症5型 | |
| ハイムラー症候群2(他の名称:ペルオキシソーム生合成障害4C-PBD4C) | PEX6 |
| ペルオキシソーム生合成障害4A(Zellweger) | |
| ペルオキシソーム生合成障害4B | |
| ペルオキシソーム生合成障害9B(その他: Refsum Disease Adult 2、ペルオキシソーム生合成障害Pex7関連非定型) | PEX7 |
| 点状根粒軟骨異形成症1型(その他の名称:ペルオキシソーム生合成障害9-pbd9、Puncata Rhizomelic Form-CDPR、Calificans Punctata) | |
| グリコーゲン蓄積症VII(その他の名称: GSD VII、筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症、PFKM欠損症、タルイ病) | PFKM |
| 糖原病X(その他の名称: GSD X、ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症によるミオパシーのホスホグリセリン酸ムスターゼ筋欠損症、PGAMM欠損症) | PGAM2 |
| 先天性グリコシル化障害、I型-CDG1T(他の名称: CDG It、ホスホグルコムターゼ1欠損症、PGM1欠損症、糖原病XIV-GSD13、GSD XIV) | PGM1 |
| 糖原病IIXd(他の名称: GSD IXd、筋ホスホリラーゼキナーゼ欠損、筋肉糖原病X連鎖) | PHKA1 |
| 糖原病IIXa(他の名称:肝糖原病X連鎖型I-XLG1型、糖原病VIII型、以前はGSD8) | PHKA2 |
| 糖原病IIXb(他の名称: GSD IXb、肝臓および筋肉の常染色体劣性糖原病、肝臓および筋肉のホスホリラーゼキナーゼ欠損症、常染色体劣性) | PHKB |
| 糖原病IXc-GSD IXc | PHKG2 |
| レフサム病(その他名: Refsum Disease Adult 1、Phytanic Acid Oxidase Deficiency、Heredopathia Atactica Polyneuritiformis、遺伝性運動感覚神経障害IV-HMSN4、HMSN IV) | PHYH |
| 先天性グリコシル化障害、Ia-CDG Ia型(その他の名称: Jaeken症候群、ホスホマンノムターゼ2欠損症、糖鎖欠損型糖蛋白症候群Ia型) | PMM2 |
| メープルシロップ尿症、軽度変異型 | PPM1K |
| ニューロン性セロイドリポフスチノーゼ1(その他の名称:セロイドリポフスチノーゼ1発症年齢) | PPT1 |
| 心臓のグリコーゲン蓄積症、致死的な先天性(その他の名称:[ホスホリラーゼキナーゼ心臓欠損症、グリコーゲン蓄積性心臓病]) | PRKAG2 |
| SAP複合欠損症(その他の名称:プロサポシン欠損症、サポシン複合欠損症) | PSAP |
| ゴーシェ病、非定型(その他の名称:サポシンC欠乏症) | |
| クラッベ病、非定型(その他の名称:サポシンA欠乏症) | |
| SAP-B欠損症による異型白質ジストロフィー(他の名称:セレブロシドスルファターゼ活性化因子欠損症による異色性白質ジストロフィー、サポシンB欠損症) | |
| 高フェニルアラニン血症、BH4欠損症、A(その他の名称:PTS欠損症による高フェニルアラニン血症テトラヒドロビオプテリン欠損症、6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素欠損症-PTSD、PTS欠損症) | PTS |
| 糖原病VI | PYGL |
| マッカードル病(その他の名称:ミオホスホリラーゼ欠損症) | PYGM |
| 高フェニルアラニン血症、BH4欠損症、C(その他の名称:DHPR欠損症による高フェニルアラニン血症テトラヒドロビオプテリン欠乏症、ジヒドロプテリジンレダクターゼ欠損症、DHPR欠損症、キノイドジヒドロプテリジンレダクターゼ欠損症、QDPR欠損症) | QDPR |
| 先天性グリコシル化障害、タイプIn | RFT1 |
| ジストニアおよび運動神経障害を伴う白質脳症(その他の名称:ステロールキャリア蛋白質2欠乏症) | SCP2 |
| 難聴、脳症、Leigh-like syndrome-MEGDELを伴う3-methylglutaconic aciduria Type VI-MGCA6 | SERAC1 |
| ムコポリサッカリドーシスIIIA型(Sanfilippo A)(その他の名称: MPS IIIA、Sanfilippo Syndrome A、ヘパラン硫酸硫酸塩硫酸塩欠乏症、スルファミダーゼ欠損症) | SGSH |
| 高インスリン血症性低血糖、家族性、7-HHF7(その他の名称:高インスリン血症性低血糖運動誘発性) | SLC16A1 |
| シアル酸蓄積症乳児(その他:シアル尿症乳児型、N-アセチルノイラミン酸蓄積症、NANA Storage Disease-NSD) | SLC17A5 |
| Salla病(その他: Sialuria Finnish Type) | |
| 全身性原発性カルニチン欠乏症(その他の名称:全身性カルニチン欠乏症-SCD、カルニチンの腎再吸収障害による全身性カルニチン欠乏症、カルニチン欠乏症、原発性カルニチン欠乏症、カルニチン輸送体血漿膜欠損症、カルニチン取り込み欠損症- CUD) | SLC22A5 |
| シトルリン血症、成人発症型II型(その他の名称:シトリン欠乏症) | SLC25A13 |
| シトルリン血症II型新生児発症(その他の名称:シトルリン血症II型新生児発症、スリブおよび脂質異常症の有無、シトリン欠乏症‐NICCDによる新生児肝内胆汁うっ滞) | |
| 高アンモニア血症-高オルニチン血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群(その他の名前: HHH症候群、オルニチントランスロカーゼ欠損症) | SLC25A15 |
| カルニチン‐アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症(その他の名称: CACT欠損症) | SLC25A20 |
| Fanconi-Bickel症候群-FBS(その他の名称:腎Falconi症候群を伴う肝腎糖原病、ファンコニー腎症を伴う肝糖原病、アミノアシド尿および糖尿を伴う肝糖原病、腸管吸収不良およびガラクトースインストリランスを伴うFANCONI症候群、偽フロリジン糖尿病、糖原性ファンコニ型、糖原病XI) | SLC2A2 |
| 先天性グリコシル化障害IfCDG IF型 | SLC35A1 |
| グリコシル化の先天性障害、IIm型(他の名称: CDG IIm、発達性およびてんかん性脳症22-DEE22、てんかん性脳症初期乳児22-EIEE22) | SLC35A2 |
| グリコシル化の先天性障害、IIc-CDG IIc型(他の名称:白血球接着不全II-LAD2型、Rambam-Hasharon症候群-RHS) | SLC35C1 |
| グリコシル化IIw型の先天性疾患 | SLC37A4 |
| 糖原病IIb - GSD IIb (他の名称: グルコース-6-リン酸輸送障害) | |
| 糖原病Ic - GSD Ic | |
| 先天性グリコシル化障害IInCDG IIn型 | SLC39A8 |
| 脳クレアチン欠乏症候群1-CCDS1(その他の名称:クレアチン欠乏症候群X連鎖、クレアチントランスポーター欠損、発作に関連する精神遅滞X、低身長および顔面中央形成不全、クレアチン輸送欠損に関連する精神遅滞X) | SLC6A8 |
| 血清グリシン正常のグリシン脳症 | SLC6A9 |
| ニーマンピックA型(その他の名称:スフィンゴミエリン脂質症、シンゴミエリナーゼ欠損症、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症神経内臓型、ASMD神経内臓型) | SMPD1 |
| ニーマンピックB型(酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症内臓型ASMD内臓型) | |
| グリコシル化の先天性疾患、Iq型(その他の名称:魚鱗癬の脳奇形および内分泌異常を伴う結腸腫、CDG Iq) | SRD5A3 |
| カリジ症候群(他の名称:精神遅滞白内障、結腸腫、および脊柱後弯症常染色体劣性) | SRD5A3 |
| 先天性グリコシル化障害IyCDG IY型 | SSR4 |
| 先天性グリコシル化障害、Iw型 | STT3A |
| 先天性グリコシル化障害、Iw型 | |
| 先天性グリコシル化障害、Ix-CDG Ix型 | STT3B |
| ミトコンドリアDNA欠乏シンドローム5(他の名称:ミトコンドリアDNA欠乏症候群、メチルマロン酸尿症を伴うまたは伴わない脳筋症型、常染色体劣性SUCLA2関連) | SUCLA2 |
| ミトコンドリアDNA欠乏症候群9(他の名前:乳酸アシドーシス、以前は致死的であった) | SUCLG1 |
| 多発性スルファターゼ欠損症(その他の名称:ムコスルファチドーシス、スルファチドーシス、若年性オースチン型) | SUMF1 |
| バース症候群(その他の名称:好中球減少症および異常ミトコンドリアを伴う心骨格筋症、3‐メチルグタコニック酸尿II‐MGCA2型、MGAII型) | TAFAZZIN |
| 3-メチルグルタコン酸尿症、IX型(MGCA9) | TIMM50 |
| 先天性グリコシル化障害Ik-CDK Ik型 | TMEM165 |
| 先天性グリコシル化障害、IIpCDK Ip型 | TMEM199 |
| ミトコンドリア複合体V(ATPシンターゼ)欠損症、核型2(MC5DN2)(他の名称:ATPシンターゼ欠損症によるTMEM70型脳心筋症ミトコンドリア新生児) | TMEM70 |
| ニューロン性セロイドリポフスチノーシス2(CLN2)(他の名称:セロイドリポフスチノーシスニューロン2可変年齢、発症時、Jansky‐Bielschowsky病) | TPP1 |
| 脊髄小脳性運動失調、常染色体劣性7型 | |
| 知的発達障害、常染色体劣性7‐MRT7(他の名称:知的発達障害22‐MRT22、精神遅滞常染色体劣性7‐MRT7、精神遅滞常染色体劣性22) | TUSC3 |
| ムコ多糖症プラス症候群 | VPS33A |
キット
| Carrier Screening Core kit |
| 保因者状態が不明な個人の19個の遺伝子を分析します。 |
| Carrier Screening Comprehensive kit |
| 保因者状態が不明な個人の228種の遺伝子を分析します。 |
| PGT kit |
| 全染色体異数性、10Mb までの構造異常および部分重複・欠失、数種のY染色体倍数性、および50%を超えるモザイクの検出。 |
| Hereditary Cancer Kit |
| 62の遺伝子を分析し、遺伝性腫瘍に関連する24種の癌素因症候群をカバーします。 |
| Infertility Kit |
| 女性不妊パネルでは54個の遺伝子、男性不妊パネルでは39個の遺伝子を分析します。性染色体の構造異常と数的異常は両方のパネルに含まれています。 |
| Neonatal kit |
| 症候性および発症前の乳児の140個の遺伝子を分析します。 |
| Cardiac Comprehensive Kit |
| 292個の遺伝子を分析し、主要な遺伝性心血管疾患をカバーします。 |
| Cardiomyopathy Kit |
| 98個の遺伝子を分析し、心筋症に関連する遺伝性心血管疾患をカバーします。 |
| Arrhythmia Kit |
| 42個の遺伝子を分析し、不整脈関連の遺伝性心血管障害をカバーします。 |
| Aortopathy |
| 48個の遺伝子を分析し、大動脈疾患に関連する遺伝性心血管疾患をカバーします。 |
| Congenital Heart Defects Kit |
| 80個の遺伝子を分析し、先天性心疾患をカバーします。 |
| FH、PH、RAS |
| 家族性高コレステロール血症 (FH)、肺高血圧症 (PH)、および RASopathy (RAS) 関連疾患について、それぞれ 11個、11個、および30個の遺伝子を分析します。 |
| Metabolic Kit |
| 223個の遺伝子を分析し、遺伝性代謝障害の主要なクラスをカバーします。 |
| UltraVerse インデックスオリゴタイプ A/B/C/D |
| UltraVerse インデックス オリゴには、すべての検査キットと互換性のある独自のデュアルインデックスオリゴが含まれています。 |
各 検査キットには、最大384のマルチプレックス機能を備えた 16反応用の試薬が含まれています (4 x 96インデックスキット)。
各 UltraVerse Index Oligosキットには 96反応分が含まれています。
独自のソフトウェア ソリューション
ワークフロー
SIRIUS
SIRIUSは、検査キットのワークフローを使用してサンプルを処理する際に、NGS 分析によって生成された情報のユーザー管理を可能にする、データ管理 Web アプリケーションです。さらに、SIRIUS は、シーケンシングの実行に必要となるサンプルバッチの作成、計算、編集を容易にし、Medicover Geneticsの分析エンジンであるVEGA と連携して、分析データに関する情報を視覚的なグラフや表形式で提供します。
VEGA
VEGA は、検査キットを使用して処理されたサンプル用のバイオインフォマティクス分析ソフトウェアです。VEGA は、遺伝子検査のワークフローによって生成された NGS データを分析します。この分析では、単一ヌクレオチドの変異、短い挿入または欠失、およびコピー数の変化が検出されます。PGT 分析では、異数性と構造異常が検出されます。
