新型出生前診断の問題点は？デメリットも把握して臨もう

新型出生前診断とは？

新型出生前診断（NIPT）妊婦さんに採血することで染色体の異常の有無を確認する検査です。これまでも出生前診断はありましたが、従来のもの異なる点は、妊娠10週目から検査が受けられることです。

NIPTは国内では試験的に行われており、ダウン症など3つの染色体異常があるかどうかを確かめることができます。早い段階に妊婦さんの負担がないうちに、受けられるのが大きなメリットといえるでしょう。

新型出生前診断の問題点

妊婦さんにとってメリットのあるように見えるNIPTですが、いくつかの問題点があります。

精度が高いといわれているNIPTですが、結果によって的中率は異なります。たとえば、NIPTの陰性の的中率は99.9％ですが、陽性の的中率は少し下がります。つまり、検査結果で陽性と診断されても、生まれてきた赤ちゃんに異常がない場合もあるのです。

検査結果で陽性になったら精密検査を受ける必要がある

NIPTでお腹の赤ちゃんに染色体の異常が分かったら、確定診断のために精密検査を受けるのが一般的です。NIPT後で受ける精密検査には、次の2つがあります。

• 羊水検査

子宮に針を刺して羊水を採取して調べる検査です。検査の精度はほぼ100％といわれています。

• 絨毛検査

絨毛と呼ばれる胎児由来の細胞を採取して調べる検査です。羊水検査よりも早い段階で受けられますが、実施している医療機関が少ないのが現状です。

2つの検査は、羊水や絨毛の細胞を直接採取する必要があるため、少なからず流産のリスクがあることを覚えておきましょう。

新型出生前診断が命の選別につながることも

産まれてくる子どもの染色体異常があるかどうかを確かめるのに役立つNIPTですが、倫理的な問題もあります。NIPTで赤ちゃんの染色体異常が分かった場合、妊娠中絶を選択する親が出てくる可能性があるためです。実際に、障がい者の団体の中には、NIPTについて懸念を表明しているところもあります。

このような状況を受け、日本産婦人科学会では、NIPTによって分かる染色体異常を3ダウン症をはじめとする3つの病気に限定しえいます。また。NIPTが安易に命の選別につながらないように、検査を受けられる条件を以下の2つを満たすものとしています。

• 出産が35歳以上になる場合
• お腹の赤ちゃんに染色体異常の可能性が考えられる場合
• 過去に染色体数異常のある赤ちゃんを妊娠したことがある場合

NIPTそのものは、妊婦さんへの採血だけで済むので専門的でない医療機関でも受けることができます。一方で、NIPTの結果によっては、赤ちゃんの家族の選択に大きな影響を与えるものです。

NIPTの検査で、赤ちゃんの染色体異常の可能性が分かったときは。専門家によるカウンセリングなど、専門的なフォローが望まれています。

新型出生前診断のその後は？

出産をひかえている家族にとって、赤ちゃんの健康状態が気になるのはごく自然なことです。多くの人は、できるなら健康な赤ちゃんを授かりたいと考えているでしょう。一方で、気軽な気持ちで新型出生前診断を受けた後、赤ちゃんの人工中絶を希望する家族も少なからずいます。

赤ちゃんに障がいの可能性があるとき人工中絶を希望する理由には次のようなものがあります。

• 障がいを持って生まれてくる赤ちゃんの将来への心配
• 障がいのある子どもの育児への不安

実際に、NIPTが開始されて5年後の調査では、次のような報告がされました。

• 5万8千人はNIPTの検査を受けた
• 検査結果が陽性になった人は1038人で、そのうち729人が人工妊娠中絶を選択しした。

上記のデータをみてみると、NIPTが赤ちゃんの障がいに対する心構えや準備に役立つほかに、人工妊娠中絶の選択の機会を与えていることが分かります。

そもそも先天異常による中絶はOKか？

日本は、妊婦が健康や経済に問題を生じるようであれば、人工中絶が認められています。一方で、胎児に関する条件については法律の条文にはなく、特に取り決めはされていません。

そのため、おなかの赤ちゃんになんらかの異常がみられたときに、人工妊娠中絶を選ぶ親御さんもいます（専門用語で「選択的妊娠中絶」といいます）。もともと国内では1970年代から羊水検査がされており、赤ちゃんの健康状態によって、妊娠中絶を選ぶ人もいたでしょう。

最近では、妊婦さんに行われる一般的な検査である、超音波検査がより精密になっています。現在は、限定的に行われているNIPTですが、検査できるのは３つの染色体異常のみに限定されています。そのため、NIPTで陰性になった場合でも、赤ちゃんがなんらかの障がいを持って生まれてくる可能性もあるのです。

選択的妊娠中絶に関する議論の必要性もでてくるでしょう。

NIPTを受けるときは目的を明確にすることも大切

日本では晩婚化が進んでいることで高齢出産が増えています。高齢出産は、ダウン症などの先天障害が起こりやすくなります。そのため、NIPTなどで前もって赤ちゃんの健康状態を知るのはメリットがあるといえます。もし、NIPTで異常が分かれば、赤ちゃんを迎えるための事前に準備することもできるでしょう。

一方で、検査結果で赤ちゃんの異常の可能性が分かった場合、苦しい決断の中で人工妊娠中絶を検討する人もいるでしょう。最初は、ただ赤ちゃんの健康状態を知りたいと思っていただけの人も、検査結果によっては考えが変わるかもしれません。

前述したように、NIPTの検査結果で陽性が出ても、結果を100％保証するものではありません。また、検査で陰性になったとしても、そのほかの障がいを持って生まれる可能性もあります。

NIPTを受ける家族の特徴として、赤ちゃんの健康状態を心配し、生まれてくるのを楽しみにしている人が多い傾向があります。一方で、NIPTの検査で陽性で人工妊娠中絶を選んだときに、家族自身が大きな心の傷を負ってしまうこともあるでしょう。

NIPTはごく簡単な検査ですが、気軽に受けるのではなく、事前に家族で話し合いをえすることが大切です。前もって、検査結果ごとにどのような対応を取るかを、それぞれの考えや意見を明確にしておきましょう。そのうえで、NIPTを受けるかどうかを決定してみてください。

新型出生前診断で陽性になったら…？

多くの親御さんが、赤ちゃんが健康であることを願っていることでしょう。もし、NIPTやその後の確定検査で、赤ちゃんに先天異常が分かった場合、まずはカウンセリングを受けるのがおすすめです。

NIPTなど遺伝子にかかわる問題について行うのが遺伝カウンセリングです。遺伝カウンセリングは、NIPTを受けようか迷っている人も受けることができます。NIPTについて詳しく知りたい人は、遺伝カウンセリングを受けてみるのがおすすめです。

まとめ

NIPTは新しい出生前診断で、妊婦さんの採血をすることで、赤ちゃんの染色体異常があるかどうかを確認することができます。現時点では、NIPTの検査項目の染色体異常は3つのみであれ、赤ちゃんに障がいがあるかどうかを結論づけるものではありません。

NIPTの検査結果によっては、人工妊娠中絶を選ぶ家族もいます。NIPTは軽い気持ちで受けるのではなく、家族でよく話し合ってから検査を受けるか決めましょう。